[Conny]

PKU (Phenylketonurie) ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung (hier speziell des Eiweißstoffwechsels), die ihre Ursache in einem Gendefekt hat. Den Kindern mit PKU fehlt ein besonderes Enzym, das für die Verdauung bzw. Aufspaltung der Aminosäure Phenylalanin (PHE) unerlässlich ist. Aminosäuren sind Eiweißbausteine und PHE ist ein Baustein, der in jedem in der Nahrung vorkommenden Eiweiß vorhanden ist.

Häufigkeit:
Die Angaben über die Häufigkeit dieser Stoffwechselstörung schwanken je nach Quelle bzw. Land zwischen 1 : 7000 und 1 : 15000. So dargestellt ergibt sich nicht unbedingt ein klares Bild über die Verbreitung von PKU. Eindrücklicher ist folgendes Beispiel: In der Schweiz ist ungefähr jeder 70. Einwohner Träger der für diese Krankheit verantwortlichen Erbanlage.

Diagnostik:
In den so genannten Industrienationen werden Neugeborene in der Regel routinemäßig auf PKU untersucht. Seit den 60er Jahren wird der "Guthrie-Test angewandt, der Anfang der 70er Jahre auch in Deutschland eingeführt wurde.

Am 2 – 5 Lebenstag wird dem Säugling einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und auf ein spezielles Filterpapier aufgetragen. Das Blut wird an der Luft getrocknet, in ein Labor geschickt und dort untersucht. Da dieser Test einige Nachteile hat, wird nach neueren und besseren Methoden gesucht. Einige sind bereits bekannt, haben sich aber noch nicht überall durchgesetzt. Nach einem positiven Labortest erfolgt ein spezielles und weitergehendes Diagnoseverfahren.

Behandlung / Therapie:
PKU ist nach dem heutigen Stand der Wissenschaft eine unheilbare Krankheit. Allerdings zeigen Erfahrungen, dass betroffene Kinder sich weitgehend normal entwickeln können, wenn sie rechtzeitig und sehr konsequent nach einer strengen Diät ernährt werden.

Nahrungseiweiß wird zum Aufbau und Erhalt des Körpergewebes benötigt, die meisten Nahrungsmittel enthalten allerdings mehr PHE, als Bedarf vorhanden ist. Eine spezielle Diagnose ist für die Therapie unerlässlich, da der Körper zwar PHE braucht, gleichzeitig aber kein Überschuss entstehen darf. Die Nahrung muss individuell zusammengestellt und viele Nahrungsbestandteile durch industriell gefertigte Spezialprodukte ersetzt werden. Zusätzlich muss ein Aminosäuregemisch eingenommen werden, das frei von PHE ist. (Das habe ich mal probiert und es schmeckte wirklich sehr scheußlich, es soll allerdings inzwischen welche geben, die nicht mehr so schlimm schmecken.) Da sich das Gehirn bis zum 6. Lebensjahr besonders stark entwickelt, sollte die Diät bis zu diesem Alter sehr streng eingehalten werden. In der Regel müssen die Betroffenen sie ein Leben lang befolgen. Da diese Diät auch einige Gefahren in sich birgt, sollte man sich sehr intensiv damit auseinandersetzen.

Die speziellen Nahrungsmittel für diese Diät kann man z.B. unter folgendem Link beziehen:

https://www.hammermuehle-shop.de/

Bleibt die PKU unerkannt und unbehandelt, so treten ab dem 2. bis 4. Lebensmonat vielfältige Symptome auf, die bis zu einer Schwerstmehrfachbehinderung oder gar zum Tod führen können.

(Quelle: Ausschnitte aus einer Facharbeit)