Restless Legs: Gene verursachen unruhige Beine
Restless Legs: Gene verursachen unruhige Beine
München (netdoktor.de) - Wissenschaftler haben Gene identifiziert, die das Restless-Legs-Syndrom (RLS) begünstigen. Diese RLS-assoziierten Gene kontrollierten unter anderem auch die frühe Embryonalentwicklung, sodass eine Entwicklungsstörung als Krankheitsursache nicht auszuschließen sei. Dies berichten deutsche Forscher im Fachblatt „Nature Genetics“ (Online-Vorabveröffentlichung, 18. Juli 2007). "Seit 15 Jahren sind wir auf der Suche nach den Ursachen für das Restless Legs Syndrom, haben Hunderte von Patienten in großen Studien untersucht, und heute präsentieren wir die mutmaßlich an RLS beteiligten Gene", freut sich Florian Holsboer, Direktor am Max-Planck-Institut für Psychiatrie. In einer ersten Studie verglichen die Wissenschaftler das Genom von 401 RLS-Patienten und 1644 gesunden Kontrollpersonen aus Deutschland. Insgesamt wurden 236.000 Stellen im gesamten Genom auf Veränderungen eines einzelnen Nukleotids, also einem Buchstaben in der Basenabfolge, untersucht. Die Forscher fanden drei Regionen auf den Chromosomen 2p, 6p und 15q, deren Veränderung zu einem über 50 Prozent höheren Risiko an RLS zu erkranken führen kann. Dieses Ergebnis konnten die Wissenschaftler in zwei weiteren Patientengruppen mit insgesamt 1158 RLS-Patienten und 1178 Kontrollpersonen aus Deutschland, Österreich und Kanada bestätigen. In den identifizierten Regionen liegen so genannte Entwicklungskontrollgene (MEIS1, BTBD9, MAP2K5 und LBXCOR1). Sie steuern die Entwicklung eines Organismus, indem sie Gene an- oder abschalten und ganze Kaskaden von biochemischen Prozessen starten. So regeln sie unter anderem die Ausbildung der Extremitäten und des Nervensystems. Das Gen BTBD9 bildet zum Beispiel in der Fliege Drosophila die Strukturen des Beins aus. Die Proteine der Gene MAP2K5 und LBXCOR1 spielen eine wichtige Rolle, wenn sich Muskelzellen entwickeln und die sensorischen Wege entstehen, die Schmerz und Berührung weiterleiten. Neben den bekannten frühen Entwicklungsfunktionen spielen diese Gene auch im Erwachsenenalter eine wichtige Rolle. Aus Untersuchungen an Mäusen ist bekannt, dass das Protein MEIS1 im Gehirn die Produktion des Nervenbotenstoffs Dopamin regelt. Dadurch steuert und kontrolliert MEIS1 auch die Bewegungen des Organismus. Hier ergibt sich möglicherweise ein Hinweis zu RLS beim Menschen: Ein synthetisches Dopamin-Präparat ersetzt fehlendes, körpereigenes Dopamin und ist das Hauptmedikament in der RLS-Behandlung. Etwa acht Millionen Menschen leiden in Deutschland am Restless-Legs-Syndrom. Die Patienten plagen Missempfindungen in den Beinen, manchmal auch in den Armen. Das Ziehen, Jucken, Brennen, Reißen entsteht in Ruhephasen, weshalb sie umherwandern (Nightwalker). Deshalb leiden auch etwa 80 Prozent der RLS-Patienten unter Schlafstörungen und Tagesmüdigkeit. Insgesamt gibt es mehr rastlose Frauen als Männer, aber sogar bei Kindern gehen die Beine im Schlaf auf Wanderschaft. Die Anzahl der Krankheitssymptome und die Verbreitung der Erkrankung nehmen mit dem Alter zu. Sind in der Altersgruppe zwischen 20 und 30 Jahren nur vier Prozent vom RLS betroffen, steigt die Zahl in der Altersgruppe über 60 schon auf über zehn Prozent. Fast zwei Drittel aller RLS-Patienten berichten, dass weitere Familienangehörige betroffen sind.
Quelle: Netdoktor
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