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Was ist das Katzenschrei-Syndrom?

Die 46 Chromosomen, die jede menschliche Körperzelle – also auch Ei- und Samenzelle – enthält, tragen sämtliche Erbinformationen. Sie treten in 23 Paaren auf. Bei der Befruchtung einer Eizelle teilen sich diese Paare jeweils und setzen sich wieder neu zusammen, bilden also neue Paare. Kommt es bei dieser Teilung zu Fehlern oder sind die beteiligten Chromosomen bereits fehlerhaft, entwickelt der Embryo bestimmte Anomalien.

Das Katzenschrei-Syndrom wird durch eine Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 5 hervorgerufen. Das bedeutet, dass ein Teilstück des Chromosoms 5 verloren geht. Da die Kinder, die am Katzenschrei-Syndrom leiden, eine Fehlbildung des Kehlkopfs aufweisen, schreien sie als Säuglinge höher als gesunde Kinder. Durch diese katzenartigen Laute kam es zu dem Namen der Erkrankung. Erstmals beschrieben wurde das Leiden 1963 von dem französischen Kinderarzt Jerome Lejeune. Nach ihm bezeichnet die Medizin das Krankheitsbild auch als Lejeune-Syndrom.

Das Katzenschrei-Syndrom tritt selten auf – von zirka 50.000 Neugeborenen ist eines von der Erkrankung betroffen. Es handelt sich dabei bevorzugt um Mädchen.
Symptome

Neugeborene mit Katzenschrei-Syndrom sind leichter als gesunde Neugeborene. Sie haben einen auffällig kleinen Kopf, oft tief sitzende Ohren, ein kleines Kinn, eine breite Nasenwurzel mit weit auseinander liegenden Augen. Am inneren Lidwinkel kann eine so genannte Mongolenfalte erkennbar sein, das ist eine sichelförmige Hautfalte, die für Asiaten typisch ist. Häufig steht der äußere Lidwinkel tiefer als der innere.

In manchen Fällen weisen auch die inneren Organe Fehlbildungen auf – vor allem das Herz. Hinzu kommen Probleme mit den Augen wie Schielen und auch Fehlstellungen des Gebisses. Da die Kinder mit Katzenschrei-Syndrom unter einer Muskelschwäche leiden, bereiten die Atmung und das Herz Schwierigkeiten. Den Kindern fällt außerdem das Saugen beziehungsweise Kauen schwer und es kommt nicht selten zu Verdauungsproblemen wie Verstopfung und Erbrechen. Im Erwachsenenalter lässt die Muskelschwäche zwar nach, aber die Muskulatur bleibt unterentwickelt.

Babys mit Katzenschrei-Syndrom weinen auf eine ganz charakteristische Weise, was zu dem Namen der Erkrankung führte. Dies verliert sich zwar mit zunehmendem Alter, doch in vielen Fällen weicht die Stimme über das Babyalter hinaus von der Norm ab. Die Sprachentwicklung vollzieht sich deutlich langsamer als bei gesunden Kindern. Insgesamt ist die geistige und körperliche Entwicklung verzögert. Mehr als 50 Prozent der Patienten leiden mit zunehmendem Alter an einer Skoliose, einer seitlichen Verkrümmung der Wirbelsäule
Ursachen

In jeder menschlichen Körperzelle sind 46 Chromosomen enthalten, die über die gesamten Erbinformationen verfügen. Zwei davon – x und y – sind Geschlechtschromosomen. Die anderen 44 werden auch als Autosomen bezeichnet.

Die 46 Chromosomen bestehen aus 23 Chromosomenpaaren. Im Kern der weiblichen Eizelle befindet sich der Chromosomensatz 23X. Das X Chromosom ist das weibliche Geschlechtschromosom. Die Samenzelle des Mannes enthält entweder 23X oder 23Y. Das Y-Chromosom ist das männliche Geschlechtschromosom. Bei der Befruchtung teilen sich die Chromosomenpaare. Die Eizelle der Mutter verschmilzt mit der Samenzelle des Vaters, und es bilden sich neue Chromosomenpaare: Bei der Kombination 46XY entsteht ein Junge, bei 46XX ein Mädchen. Wenn diese Verschmelzung störungsfrei verläuft, wenn in den Chromosomen keine Abweichungen vorhanden sind und die folgenden Zellteilungen „planmäßig“ verlaufen, entwickelt sich ein gesundes Kind. Doch auf dem Weg dorthin können sich viele „Komplikationen“ einstellen.

Manchmal geben die Eltern Chromosomen weiter, die von der Regel abweichen. Teile können vertauscht sein oder ganz fehlen. Beim Katzenschrei-Syndrom liegt eine Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 vor. Das heißt nichts anderes, als dass ein Teilstück dieses Chromosoms 5 verloren geht. Dies kann durch eine balancierte Translokation bei einem Elternteil verursacht werden. Hierbei verlagert sich ein Abschnitt eines Chromosoms, in diesem Fall von Chromosom 5, auf ein anderes Chromosom. Der betroffene Elternteil zeigt keine Krankheitszeichen, da bei ihm – trotz allem – alle Erbinformationen vorhanden sind. Beim Kind dagegen kann dieser Abschnitt infolge der Chromosomenteilung völlig fehlen.

Betroffene Eltern haben ein Risiko von zehn bis 30 Prozent, dass das Katzenschrei-Syndrom bei einem weiteren Kind auftritt. In 20 Prozent der Fälle wird ein Katzenschrei-Syndrom durch eine balancierte Translokation hervorgerufen. Die restlichen Fälle treten spontan auf. Anders als beim Down-Syndrom (Trisomie 21) spielt das Alter der Mutter beim Katzenschrei-Syndrom als Risikofaktor keine Rolle.


Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Auf Grund der Begleiterscheinungen des Katzenschrei-Syndroms müssen die betroffenen Patienten sich in ärztliche Behandlung begeben. Es ist für ihre Zukunft ganz entscheidend, dass ihre Entwicklung so früh wie möglich gefördert wird. Physio- und Ergotherapie sind ebenso wichtig wie eine logopädische Betreuung. Wegen der häufig auftretenden Fehlstellungen des Gebisses sollte es rechtzeitig von einem Zahnarzt untersucht werden, damit er gegebenenfalls die nötige Therapie einleiten kann.


Diagnose

Die sichere Diagnose ist nur durch eine Untersuchung der Chromosomen möglich. Weist ein Kind nach der Geburt bestimmte Merkmale auf, wird der Arzt diese Untersuchung zur Bestätigung seines Verdachts empfehlen.

Besteht bei den Eltern beziehungsweise einem Elternteil eine bekannte balancierte Translokation, kann die Untersuchung der kindlichen Chromosomen bereits während der Schwangerschaft erfolgen. Das Material für die Chromosomenanalyse wird entweder mit Hilfe der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder der Choriozottenbiopsie gewonnen. Bei der Amniozentese wird der Patientin Fruchtwasser entnommen, das man auf Störungen der Chromosomen untersucht. Für die Choriozottenbiopsie werden Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) unter ständiger Ultraschallkontrolle mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke oder selten mittels eines Katheters durch den Gebärmutterhalskanal gewonnen. Spezialisten überprüfen sie ebenfalls auf Störungen der Chromosomen.

Diese Untersuchungen sind jedoch mit einem – wenn auch geringen – Risiko für die Schwangerschaft verbunden.


Behandlung

Keine Therapie kann das Katzenschrei-Syndrom heilen. Aber viele Symptome lassen sich behandeln. Gerade die Förderung der Entwicklung, die so früh wie möglich einsetzen muss, ist entscheidend für die Zukunft der Kinder. Physio- und Ergotherapie sowie eine logopädische Behandlung sorgen dafür, dass sie ihre Möglichkeiten voll nutzen können. Der rechtzeitige Besuch beim Zahnarzt hilft dabei, Fehlentwicklungen des Gebisses früh genug zu erkennen und zu therapieren.
Komplikationen

In manchen Fällen weisen auch die inneren Organe Fehlbildungen auf – vor allem das Herz. Hinzu kommen Probleme mit den Augen wie Schielen und auch Fehlstellungen des Gebisses. Da die Kinder mit Katzenschrei-Syndrom unter einer Muskelschwäche leiden, bereiten die Atmung und das Herz Schwierigkeiten. Den Kindern fällt außerdem das Saugen beziehungsweise Kauen schwer und es kommt nicht selten zu Verdauungsproblemen wie Verstopfung und Erbrechen. Im Erwachsenenalter lässt die Muskelschwäche zwar nach, aber die Muskulatur bleibt unterentwickelt.

Die Sprachentwicklung vollzieht sich deutlich langsamer als bei gesunden Kindern. Insgesamt ist die geistige und körperliche Entwicklung verzögert. Mehr als 50 Prozent der Patienten leiden mit zunehmendem Alter an einer Skoliose, einer seitlichen Verkrümmung der Wirbelsäule.


Das Katzenschrei-Syndrom tritt in der überwiegenden Zahl der Fälle spontan auf, das bedeutet, dass eine Vorbeugung nicht möglich ist. Eltern mit nachgewiesener balancierter Translokation sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Bei bestimmtem Risiko können Amniozentese oder Choriozottenbiopsie bereits während der Schwangerschaft die Chromosomenanomalie nachweisen. Bei positivem Befund obliegt den betroffenen Eltern die Entscheidung, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen oder beenden möchten.
Chromosomenanomalien können Sie nicht vorbeugen, und sie sind auch nicht heilbar. Doch während der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, Chromosomenanomalien mit Hilfe bestimmter Untersuchungen festzustellen, so etwa, wenn bei den zukünftigen Eltern oder bei einem Elternteil eine balancierte Translokation bekannt ist. Bei positivem Befund kann die betroffene Frau die Schwangerschaft vorzeitig beenden lassen. Wichtig ist es in solchen Fällen, dass die zukünftigen Eltern sich vor diesem Schritt eingehend beraten lassen und informieren, damit sie eigenverantwortlich eine Entscheidung treffen, die ihren eigenen Überzeugungen entspricht.
quelle medical guide

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Katzenschreisyndrom


Informationen zur genetischen Erkrankung Katzenschreisyndrom


Das Katzenschreisyndrom...Eine seltene Erbkrankheit die 1963 erstmals Jérome Lejeune beschrieb. Die Ursache dieses Syndroms führt auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes hinaus.
Durch diese Fehlbildung hört sich das Schreien des Säuglings an wie Katzenlaute. Das gibt diese Krankheit ihren Namen. Die Säuglinge leiden nicht nur unter dieser Missbildung, sie weisen noch andere Fehlbildung auf wie z. b. Kurze Hände, zurückgebliebene geistige und körperliche Entwicklung, Mondgesicht, tief sitzenden Ohren, Gesichts- und Schädelfehlbildungen, diese können aber Operativ gerichtet werden.

quelle genetische erkrankungen

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Darüber hinaus haben die betroffenen Kinder oft einen zu kleinen Schädel mit einem fliehenden, kleinen Kinn. Die Augen stehen in der Regel weit auseinander und die Ohren sitzen tief. In ihrer Entwicklung kann man eine geistige und körperliche Retardiertheit feststellen.
Dieses Katzenschreisyndrom ist eines der häufigeren angeborenen Krankheitsbilder, das einmal unter 50.000 bis 100.000 Neugeborenen vorkommt.

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eine seite von ener betroffenen familie
http://www.5p-syndrom.de/content/ps/psfiles/leah.html

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Eine wichtige Störung, welche durch eine Chromosomenmutation hervorgerufen wird, ist das sogenannte Katzenschrei-Syndrom:
syn. Cri-du-chat-Syndrom; Karyotyp 46, XX, 5p-, oder 46, XY, 5p-
Symptome:

katzenartiges Wimmern der Neugeborenen, geistige Retardierung, Gedeihstörungen, rundliche Gesichtsform, tiefe Augenstellung, tiefer Ohrensatz, schräge Lidachsenstellung, spitzer Gaumen, Zahnstellungsanomalien und erhebliche psychomotorische und geistige Behinderung mit Ausbleiben der Sprachentwicklung.
Die Ursache für diese Krankheit ist die Deletion des kurzen Armes von Chromosom 5 (5p-).

[Mary]

Ein weiterer Verein, der hier hilfreich sein könnte:

Leona e. V.