Das Williams-Beuren-Syndrom

angelika · Registriert seit: 08.02.2006

[ Matthias Kramer ]
[ Die Zeit08/12.02.2009/Wiebke Schönbohm-Wilke ]

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine genetische Störung des Sozialverhaltens. Es zeigt, wie Furcht und Vertrauen im Gehirn organisiert sind

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine genetische Störung des Sozialverhaltens. Es zeigt, wie Furcht und Vertrauen im Gehirn organisiert sind
Michel aus Lönneberga kennt fast jeder. Michel aus Friesland ist nicht so populär. Aber er arbeitet daran. Kontaktschwäche kennt Michel nicht. Beim täglichen Einkauf mit seiner Mutter begrüßt der Sechsjährige lautstark den Filialleiter des Supermarkts: »Hallo, Chef!« – »Hallo, Michel!«, ruft der freundlich zurück und mit ihm stimmen von der Käsetheke bis zum Getränkestand alle Mitarbeiter im Chor ein. An der Wursttheke lädt Michel alle Kunden großzügig zu sich nach Hause ein: »Ihr kauft Grillsachen? Dann kommt doch nachher einfach zu uns.« Was von Außenstehenden als drollige Begebenheit aufgenommen wird, ist für Michels Eltern der normale Notstand.
Michels extreme Kontaktfreudigkeit ist ein Symptom des Williams-Beuren-Syndroms (WBS), der Folge einer spontanen Genmutation. Die Veranlagung ist sehr selten, man spricht von einem Fall auf 8000 Geburten. »In den ersten Jahren war unser Grundstück ein Hochsicherheitstrakt«, erzählt Michels Vater, Axel Wiese. Ohne diese Vorsichtsmaßnahme wäre sein abenteuerlustiger Sohn in einem unbeaufsichtigten Moment mit dem Postboten mitgelaufen oder in ein haltendes Auto eingestiegen. Auch heute noch ist Michel immer mal wieder spurlos verschwunden.
Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom wurden früher in der Fachliteratur wegen ihrer besonderen Gesichtsform als Kobolde oder Elfen bezeichnet. Bei ihnen ist ein kleiner Bereich des Chromosoms 7 während der Bildung der Keimzellen eines Elternteils verloren gegangen.
Unter den dadurch fehlenden Erbanlagen ist das für die Funktion von Herz und Arterien wichtige Elastin-Gen. Die Genverluste sind auch für das charakteristische Aussehen und Verhalten der Kinder verantwortlich. Ihr Kopf ist häufig zu klein, die Wangen sind pausbäckig.
Auch bei Michel stehen die rot aufgeworfenen Lippen meist offen. Auffallend sind die ausladenden Nasenflügel, die kugelige Nasenspitze und die schwer wirkenden Augenlider. Menschen mit WBS sind von Geburt an zierlich und werden nicht sehr groß. Herzfehler – sogenannte Aortenstenosen, die heute glücklicherweise schon früh erkannt werden können – sind typisch, daher wurde das Syndrom auch zuerst von dem neuseeländischen Kardiologen John Cyprian Phipps Williams und seinem deutschen Fachkollegen Alois Beuren unabhängig voneinander Anfang der sechziger Jahre beschrieben.
Michel kommt nach einer ganz normal verlaufenden Schwangerschaft aufgrund sich verschlechternder Herzwerte im April 2002 mit einem Kaiserschnitt zur Welt. Sein erster Anblick erschreckt die Eltern. »Er sah aus wie ein alter, ausgezehrter Mann«, erinnert sich seine Mutter, eine ausgebildete Krankenschwester. Mit 2700 Gramm ist er ein Kilo leichter als seine beiden älteren Schwestern bei der Geburt, sein Apgar-Test (eine Schnelluntersuchung zum Gesundheitszustand von Neugeborenen) fällt aber tadellos aus.
Doch das erste Lebensjahr ist purer Stress: Michel schreit fast ohne Unterbrechung und entwickelt keinen Schlaf- und Wachrhythmus. Auch das Trinken bereitet ihm große Schwierigkeiten. Schon nach knapp drei Wochen muss Bettina Wiese ihren Sohn abstillen. Besorgt wenden sich die Eltern an ihren Kinderarzt, der bei Michel aber nichts feststellt.
Das ungute Gefühl, dass Michel »irgendwie ganz anders tickt«, lässt die Wieses nicht los. Denn auch die nächsten Stufen der kindlichen Entwicklung erreicht Michel trotz Krankengymnastik nur im Schneckentempo: Erst mit acht Monaten erscheint ein erstes Lächeln, mit 14 Monaten sitzt er, an seinem zweiten Geburtstag gelingen ihm erste Schritte. Seine ersten Wörter (Mutti, Vati, Ventilator, Staubsauger) spricht er mit zwei Jahren, dann explodiert sein Wortschatz förmlich.
Den Eltern fällt bald ein außergewöhnlicher Wesenszug auf. Michel, wegen starker Fehlsichtigkeit inzwischen mit einer Brille ausgestattet, ist extrem neugierig auf Menschen. Jedem Fremden fragt er Löcher in den Bauch: »Wie heißt du? Wo wohnst du? Hast du einen Autoschlüssel?« Schon mit drei Jahren kann er anhand der Schlüssel rund 30 Automarken aufzählen. Von Anfang an interessiert sich Michel fast zwanghaft für technische Geräte, zugleich kennt er keine Angst, weder vor Menschen noch vor Maschinen. Wenn Michel den Rasenmäher in Nachbars Garten hört, gibt es für ihn kein Halten mehr. Dann marschiert er los, ganz allein, immer dem Geräusch hinterher.
Fast drei Jahre lang tappen die Wieses im Dunkeln. Als wegen der Entwicklungsverzögerung eine weitere Frühförderung ansteht, erkennt die neue Amts- und Jugendärztin bei Michel das Williams-Beuren-Syndrom. Eine genetische Untersuchung bestätigt die Vermutung. Die Eltern sind bestürzt. Das Wissen, dass Michel geistig behindert ist – spätere Untersuchungen ergeben einen IQ-Wert von 67 –, können sie zunächst nur schwer verkraften. »Zuvor hatten wir die Hoffnung, dass sich seine Entwicklungsverzögerung irgendwann auswächst«, sagt der Vater, ein Gymnasiallehrer.
Da Michel ein extremer Nestflüchter ist, stellen seine Eltern mobile Zaunelemente auf dem Grundstück auf und befestigen Glocken an seinen Fahrzeugen. Während Gleichaltrige schon lange mit dem Roller ins Dorf flitzen, steht Michel jede Minute unter Beobachtung. Wenn die Familie, zu der auch noch die siebenjährige Tete und die zehnjährige Meret gehören, eine größere Stadt besucht, wird Michel wie ein Kleinkind im Buggy festgeschnallt. Um den Hals trägt er sicherheitshalber noch eine Notfallkette mit der Adresse und der Handynummer der Eltern. Erst seit diesem Sommer lassen Bettina und Axel Wiese ihren Filius mit einem mulmigen Gefühl in dem 400-Seelen-Dorf auch schon einmal allein zu den Nachbarn laufen.
Michel ist geistig behindert, aber sprachlich ungeheuer begabt
Es ist die Widersprüchlichkeit seiner Krankheit, die die Angehörigen fasziniert: Michel ist geistig behindert, aber sprachlich begabt. Neue Begriffe wie beispielsweise Erbsensuppe oder Prophylaxe wiederholt er an manchen Tagen bis zu hundert Mal. Seine ein Jahr ältere Schwester Tete verbessert er sogar grammatikalisch. Wegen seiner fantasievollen und wortreichen Sprache wird Michel daher von vielen auf den ersten Blick als besonders helles Köpfchen wahrgenommen – ein Phänomen, das in Amerika als Cocktail-Party-Manner beschrieben wird.
»Von allen genetischen Störungen des Sozialverhaltens ist das Williams-Beuren-Syndrom sicherlich eine der faszinierendsten und meistdiskutierten«, sagt Andreas Meyer-Lindenberg, Direktor des Zentralinstituts für Seelische Gesundheit in Mannheim. Der Neurologe und Psychiater, der zum Beirat des WBS-Bundesverbandes gehört, arbeitet seit vielen Jahren an der Erforschung des Syndroms. 2005 ergaben seine Untersuchungen, dass eine Fehlschaltung des Mandelkerns, einer kleinen Gehirnregion, die unter anderem die Funktion hat, Gefahrensignale auszusenden, für die sozialen Auffälligkeiten der Betroffenen verantwortlich ist. Williams-Beuren-Patienten, denen im Rahmen der Studie Bilder von wütenden oder zornigen Menschen gezeigt wurden, reagierten im Gegensatz zur gesunden Vergleichsgruppe kaum auf diese negativen Reize. Eine funktionale Magnetresonanztomografie lieferte die Begründung: Ihr Mandelkern reagierte kaum.
Dagegen führte das Anschauen von Bildern mit gefährlichen Situationen ohne Menschen, etwa brennenden Häusern oder abstürzenden Flugzeugen, bei der WBS-Gruppe zu einer weit größeren Mandelkern-Aktivität als bei der Vergleichsgruppe. Diese Ergebnisse passen zum klinischen Bild: Während die Betroffenen auf negative Signale von anderen Menschen kaum reagieren, ängstigen sie sich oft übermäßig in bedrohlichen Situationen.
Es gibt einen Unterschied zwischen sozialer und nichtsozialer Furcht
Befunde wie diese machen WBS zu einem faszinierenden Forschungsthema. »Ohne das Williams-Beuren-Syndrom wüssten wir nicht, dass es überhaupt einen Unterschied zwischen sozialer und nichtsozialer Furcht gibt. Durch den Vergleich konnten wir nicht nur einen Hirnmechanismus aufklären, der zu einer besseren Behandlung der Betroffenen beitragen kann, sondern auch unsere Kenntnisse über die Gehirnabläufe im ungestörten menschlichen Sozialverhalten erweitern«, sagt Meyer-Lindenberg.
Michels kaum zu stillenden Hunger nach Kontakten, der für alle Betroffenen mit WBS typisch ist, empfinden seine Eltern inzwischen als Gewinn. Denn ihr Sohn ist zugleich extrem freundlich, friedfertig und einfühlsam. Wie sein Namensvetter aus der Feder von Astrid Lindgren hat er eine besondere Antenne für ältere, behinderte und hilfsbedürftige Menschen entwickelt. Durch seine Zugewandtheit, sein offenes Wesen und die vielen – wenn auch noch mitunter stereotypen – Fragen lockt er immer wieder Menschen aus der Reserve. Beim Einkaufen »verkuppelt« er gerne Kunden, die er neu kennengelernt hat, mit der Kassiererin: »Hast du eine Freundin? Nein? Dann nimm doch die Christa.«
»Menschen mit WBS haben ein phänomenales Personen- und Ortsgedächtnis«, sagt Rainer Pankau, der sich als Kinder- und Jugendarzt seit 20 Jahren mit diesem Krankheitsbild beschäftigt. Michel kann neben den Kindergartenkindern aus seiner Gruppe auch alle Eltern und Großeltern (sowie deren Autos) mit Namen benennen und zuordnen. Menschen mit WBS, sagt Pankau, hätten ein unerschütterliches Vertrauen in das Gute der Welt, getreu dem Motto: »Das Böse gibt es nicht.« Gäbe es mehr von diesen Menschen, ginge es der Menschheit besser, ist der Chefarzt des Heidekreis-Klinikums überzeugt.
Doch Michels quirliges Temperament birgt besondere Risiken: Er kann keine Gefahren einschätzen, kriecht gerne unter parkende Autos, um sich die Technik genauer anzusehen. Mehr als vor Kidnapping haben Bettina und Axel Wiese daher Angst, dass ihrem Sohn im Straßenverkehr etwas zustoßen könnte.
Mit seinen besonderen Fähigkeiten ist Michel kein Einzelfall. Auffallend viele WBS-Patienten besitzen besondere Begabungen. Während die eine Expertin für Mineralien ist, kennt eine andere sämtliche Kirchtürme von Deutschland, ein weiterer WBS-Patient hat sich auf Bahnhöfe spezialisiert. Viele Betroffene sind sehr musikalisch, einige besitzen das absolute Gehör und spielen ohne Notenkenntnisse verschiedene Instrumente. Gloria Lenhoff aus den USA, eine junge Frau mit dem Williams-Beuren-Syndrom, wurde dadurch bekannt, dass sie Opernarien in mehr als 30 Sprachen singt.
Auch Michel hat eine hohe Sensibilität gegenüber Klängen. Einmal die Woche besucht er mit Begeisterung eine Tanzgruppe, außerdem spielt er leidenschaftlich auf seiner kleinen Gitarre. Demnächst soll er eine musikalische Früherziehung besuchen. Ob er eine besondere musikalisch Begabung entwickelt wie viele andere WBS-Betroffene, die der Neurologe und Bestsellerautor Oliver Sacks in seinem aktuellen Buch Der einarmige Pianist beschrieben hat, werden seine Eltern erst in einigen Jahren beurteilen können.
Wird Michel auch noch mit 50 Jahren ältere Damen auf Parkbänken ansprechen? Vermutlich ja. »Ihre Kontaktfreudigkeit verlieren WBS-Betroffene ihr ganzes Leben lang nicht«, erläutert Pankau. Da das quirlige Wesen nach der Pubertät aber oft in eine »Sofasitzmentalität« umschlage, sei es wichtig, dass bereits in der Kindheit regelmäßige Freizeitbeschäftigungen gepflegt würden, an denen später angeknüpft werden könne. Die meisten Erwachsenen, die Pankau betreut, sind auf eine lebenslange Fürsorge angewiesen.
Michel wird vermutlich trotz seiner sprachlichen, sozialen und vielleicht auch musikalischen Begabungen nicht wie sein berühmter Namensvetter aus Lönneberga Bürgermeister werden. Bettina und Axel Wiese wissen um die Grenzen seiner Lebensentfaltung. Ihr größter Wunsch ist einfach: dass Michel mit seinen besonderen Stärken und Schwächen glücklich wird.

für mehr information: http://www.w-b-s.de/

oder

http://de.wikipedia.org/wiki/Williams-Beuren-Syndrom