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Kinder mit Glasknochen können heute alt werden

Osteogenesis imperfecta: Weniger Frakturen durch Bisphosphonat / Leichte Erkrankungen werden oft übersehen

Kinder mit Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) erreichen heute nicht nur das Erwachsenenalter, sondern können - wegen der verbesserten Versorgung - durchaus alt werden. Allerdings werden leichte Formen der Erkrankung oft übersehen.
Von Thomas Meissner
BAD PYRMONT. Bereits 62 Jahre alt war eine Patientin, die sich im Institut für Klinische Osteologie in Bad Pyrmont vorstellte. Die Frau hatte schon im Alter von zwei Jahren ihre erste Oberschenkelfraktur, bis zum 18. Geburtstag sollten 36 weitere Frakturen hinzukommen, so Dr. Michael Pfeifer, Dr. Wolfgang Pollähne und Professor Helmut W. Minne in der Zeitschrift "Orthopädie und Rheuma" (3, 2002, 25). Die Patientin wies alle Charakteristika auf, die typisch sind für Erwachsene mit Glasknochenkrankheit: blaue Skleren, starke Skelettdeformierungen, häufige Frakturen in der Kindheit und Pubertät sowie eine verminderte Knochenmasse.
Vier Erkrankungstypen werden unterschieden

Typische blaue Skleren in den Augen eines Patienten mit Glasknochenkrankheit. Foto: PfeiferDas diagnostische Problem bei der Früherkennung der Glasknochenkrankheit besteht darin, daß das Erscheinungsbild der Patienten erheblich variieren kann. So treten bei der milden Verlaufsform (Typ I) oft nur minimale Verformungen und gelegentliche Frakturen auf, und es wird in der Regel eine fast normale Körpergröße erreicht. Selbst die typischen blauen Skleren können unter Umständen fehlen (Typ IV).
Vier verschiedene Erkrankungstypen werden unterschieden, die auf unterschiedliche genetische Defekte zurückgeführt werden können. Bei Verdacht auf Glasknochenkrankheit muß eine Knochendichtemessung gemacht werden. Dabei sei zu beachten, daß stets ein Meßort gewählt werde, der nicht bereits durch Frakturen verändert ist, so Pfeifer und seine Kollegen. Dies könnte das Ergebnis verfälschen. Bei der 62jährigen etwa war die Messung nur noch am linken Radius und die Bestimmung der Knochenfestigkeit per Ultraschall am rechten Kalkaneus möglich.
Parathormon, Kalzium-, Phosphat- oder Vitamin-D3-Gehalt im Blut können durchaus im Normbereich liegen. Eine erhöhte Desoxypyridinolin-Ausscheidung im Morgenurin spricht für einen gesteigerten Knochenstoffwechsel.
Bisphosphonat senkt die Rate an Frakturen erheblich

Die therapeutischen Möglichkeiten waren bis vor wenigen Jahren beschränkt. Erst vor vier Jahren habe in einer Studie die Wirksamkeit einer Intervalltherapie mit dem Bisphosphonat Pamidronat (Aredia®) bei Kindern nachgewiesen werden können, so Pfeifer. Dabei wird das Präparat in einer Dosis von 1,5 bis drei mg/kg Körpergewicht alle vier Monate infundiert. Die Behandlung dauert im Mittel drei Jahre. Zusätzlich werden Kalzium und Vitamin D verabreicht. In der Studie konnte so die Frakturhäufigkeit von 2,3 auf 0,6 Frakturen pro Jahr gesenkt werden. Schmerzen und andere Beschwerden gingen meßbar zurück. Erwachsenen wird eine geringere Bisphosphonat-Dosis gegeben, weil die Stoffwechselaktivität des Knochens niedriger ist als bei Kindern.
Fluoride dürfen nicht gegeben werden, so die Osteologen aus Bad Pyrmont. Diese Substanzen stimulieren die Osteoblasten, also jene Knochenzellen, die das abnorme und nicht belastbare Kollagen bilden, was die Knochen erst so brüchig macht.