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Das De Lange Syndrom ist als (CdLS), oder als das Brachmann-De Lange Syndrom bekannt. Dr. Cornelia de Lange beschrieb zuerst dieses Syndrom 1933, obgleich Dr. Brachmann über ein ähnliches Kind 1916 schrieb. Weltweit tritt CDLS nur 1:10,000 und 1:30,000 Mal vor.
Es findet sich kein Geschlechtereffekt, ebenso kein systematischer Einfluß des Alters der Eltern auf die Auftretenshäufigkeit. Das empirische Wiederholungsrisiko bei Geschwistern von CdLS-Kindern liegt zwischen 2% und 5%. Das Gen wurde nun gefunden, es befindet sich auf Chromosom 5. Die Nachrichten dieser Entdeckung berührt Leute mit CdLS enorm.

Diese Entdeckung ist so neu, dass es viele Fragen gibt, die noch nicht beantwortet werden können.

Zu den körperlichen Merkmalen gehören Microcephalie Minderwuchs charakteristische Gesichtszüge Anomalien und Fehlbildungen der Gliedmaßen exzessive Körperbehaarung Minderwuchs, niedriges Körpergewicht und Microcephalie gehören zu den obligatorischen Merkmalen. Die durchschnittliche Endgröße von Kindern mit CdLS liegt bei Mädchen knapp über 130 cm, bei Jungen knapp unter 150 cm. Schon das Geburtsgewicht liegt in vielen Fällen unter 2500 g.

Leitsymptome für die Diagnosestellung sind meist die Besonderheiten des Gesichts (u.a. zusammengewachsene Augenbrauen, lange Augenlider und niedriger Haaransatz, dünne Lippen, prominentes Philtrum), so daß die Diagnose in vielen Fällen in den ersten Tagen nach der Geburt gestellt werden kann. Die Anomalien der Hände und Füße sind sehr unterschiedlichen Schweregrades.

Zu den häufigen medizinischen Komplikationen gehören gastrointestionale Störungen mit gastroösophagealem Reflux (Rückfluß des Mageninhalts in die Speiseröhre) und schweren Ernährungsstörungen (Würgen und häufiges Erbrechen, Kau- und Schluckprobleme, geringes Interesse an Nahrungsaufnahme).

Sekundär treten gehäuft Ösophagitis (schmerzhafte Entzündung der Speiseröhre), Anämie und Aspirationsneigung auf. Sie tragen zur Wachstumsminderung der betroffenden Kinder bei und gehören zu den häufigsten Todesursachen.

Kongenitale Herzdefekte unterschiedlicher Art, verschiedene Augenprobleme und Hörbeeinträchtigungen können auftreten.
Obwohl alle Patienten mit CdLS einen charakteristischen Phänotyp und eine bestimmte Merkmalskombination aufweisen, ist der Ausprägungsgrad insgesamt sehr variabel. Heutzutage wird deshalb die klassische Form unterschieden von einer „milden Ausprägungsform“, bei denen Minderwuchs, intellektuelle Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien weniger auffällig sind und keine Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten vorliegen.

Kognitive und adaptive Entwicklung beim klassischen CdLS
Es gibt mehrere empirische Erhebungen zum Entwicklungsprofil bei Patienten mit klassischem CdLS. Ich werde einige Ergebnisse zusammenfassend darstellen. Die Selbständigkeitsfertigkeiten der betroffenen Personen sind eingeschränkt, wobei man das Alter und den individuellen Entwicklungsstand nicht außer Acht lassen darf.

Soweit Differenzierungen zwischen einzelnen Teilbereichen möglich waren, fanden sich relative Stärken im Bereich der visuellen Perzeption und Speicherung; hier lagen die Ergebnisse bis zu drei Standardabweichungen höher als in den anderen Bereichen. Die feinmotorischen Fertigkeiten waren oft besser als der Entwicklungsstand im Allgemeinen, soweit keine Gliedmaßenfehlbildungen schwerer Art vorlagen. Die expressive Sprache war in den meisten Fällen deutlich weiter retardiert als das Sprachverständnis, beide Bereiche lagen niedriger als die übrigen Fähigkeiten.

Der Entwicklungsverlauf hängt offensichtlich auch von der Intensität der Frühförderung ab. Laufen, Sitzen, Essen und Anziehen lernen, ebenso selbständig einfache Aufträge ausführen machen den Betroffenen zum großen Teil erhebliche Schwierigkeiten. Nur wenige Kinder erreichen einen gewissen Grad an Selbständigkeit.

Sprachliche Entwicklung
In den bislang durchgeführten Studien zeigte sich, daß bei vielen Menschen mit der klassischen Form des CdLS die Sprachentwicklung ein besonderes Problem darstellt. Spezielle Defizite sind allerdings nicht für alle Kinder mit CdLS charakteristisch.
Kinder, bei denen die Sprachentwicklung ausblieb oder sehr stark verzögert war, hatten oft ein Geburtsgewicht unter 2500 g, eine mäßige oder schwere Hörbehinderung, Reduktionsfehlbildungen der oberen Extremitäten, eine geringe Kontaktfähigkeit und eine stark verzögerte motorische Entwicklung.
Auch die Kinder, die sich nicht mit Worten verständigen lernen, erreichen aber oft non-verbale Ausdrucksfähigkeiten, die für ihre soziale Integration von großer Bedeutung sind. Sie suchen z.B. die Aufmerksamkeit des Erwachsenen, indem sie sich ihm nähern, lautieren oder die Arme ausstrecken, um hochgenommen zu werden. Sie können ausdrücken, daß sie etwas nicht möchten, indem sie seine Hand wegschieben. Um Wünsche und Bedürfnisse auszudrücken, benutzen zumindest einige der älteren Kinder differenzierte gestische Ausdrucksmittel. Sie übergeben Objekte, wenn sie die Hilfe des Erwachsenen bei einer Tätigkeit brauchen, ziehen ihn an der Hand, damit er mit ihr/ihm irgendwohin geht, lächeln ihn an, wenn sie von ihm etwas möchten. Hinzeigen ist dagegen auch bei den älteren Kindern selten.

Sozial-emotionale Verhaltensweisen
Die sozial-emotionalen Verhaltensweisen, die in den Untersuchungen aufgeführt sind, untergliedern sich in folgende Punkte:

Soziales Verhalten:

isoliert, wie in eigener Welt lebend
distanzlos-freundlich zu Fremden
ungewöhnlicher Blickkontakt
ungewöhnliche Mimik und Gestik Schwierigkeiten beim Ausdrücken von Gefühlen

Körperliche Aktivität:

überaktiv/ zappelig, ständig in Bewegung
oft sehr passiv kann sich nur kurze Zeit selbst beschäftigen

Unübliche Bewegungen und Interessen:

Arme umherschleudern, hin- und herrennen besondere Beziehung zu Objekten feste Gewohnheiten, Erregung bei Veränderung

Ängstlichkeit und Stimmung:

oft übermäßig glücklich sehr unglücklich sehr ängstlich rasche Stimmungsschwankungen

Selbstverletzendes und aggressives Verhalten:

beißen, kratzen, Kopfschlagen u. ä. körperliche Angriffe auf andere Kinder zerstörerisch ohne „ersichtlichen“ Grund







Haben Sie noch Anregungen, Tipps oder einfach eine Frage?
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Wie wird CdLS erkannt?

CDLS ist ein kongenitales Syndrom, das von Geburt auf auftritt. Es wird bei der Geburt oder kurz danach erkannt. Wie mit anderen Syndromen auch, sehen Kinder mit CDLS ähnlich aus. Äussere Anzeichen sind: Niedriges Geburtsgewicht (häufig unter 2,5 Kilo), langsames Wachstum und kleine Statur (Microcephaly).Typische Gesichtskennungszeichen sind dünne augenbrauen mit einer Mittellinie (Synophrys), Nase, dünne Lippen. Übermässige Beharung, kleine Hände und Füsse, teilweise verbinden sich der zweite und dritte Zehe, Herzdefekte, gehlende Glieder an den Extremitäten.

Warum heisst das Syndrom Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) ?

1933 hat die holländische Ärztin Dr. Cornelia de Lange zwei Kinder mit ähnlichen Eigenschaften beschrieben. 1 Kind war 17 Monate alt, das andere 6 Monate. Beide Kinder wurden in der gleichen Woche in das gleiche Krankenhaus aufgenommen. Manchmal nennt man auch das CDLS, Brachmann De Lange Syndrom, nach Dr. W. Brachmann, der ähnliche Patienten 1916 beschrieb.


Wieviele Leute haben CdLS?

Die genaue Zahl ist unklar, man vermutet etwa 10'000 – 30'000 betroffenen Personen.

Wie sieht die Lebenserwartung aus?

Jedes Kind hat gute Chancen das Erwachsenen-Alter zu erreichen. Wichtig ist es, lebensbedrohliche Defekte wie VSD oder Reflux zu behandeln.

Ist in jedem Fall mit einer geistigen Behinderung zu rechnen?

Es gibt von milden bis schwereren geistige Behinderungen

Was verursacht CdLS?
Defekt auf Chromosom 5

Ist CdLS erblich?

Nicht in der üblichen Eigenschaft, dass direkt das Gen von Elternteil zum Kind überspringt. Meistens tritt der Gendefekt in der Person selber auf, und nicht bei den Eltern. In einigen seltenen Fällen sind auch Geschwister betroffen. Es werden Tests angeboten, für Eltern die für eine zukünftige Schwangerschaft Gewissheit haben wollen.

Kann CdLS vor Geburt ermittelt werden?

Es gibt Tests, die helfen können die Angst vor einem erneuten CdLS Kind bei zukünftigen Schwangerschaften zu nehmen. Ein Ultraschall mit hoher auflösung kann nützlich sein das schlechte Wachstum vom Föten oder Gliederabweichungen zu überwachen.

Wie wird eine Diagnose gebildet?

Die Diagnose von CdLS ist hauptsächlich ein klinisches, das auf den Zeichen und Symptomen beobachtet werden durch eine Auswertung durch einen Arzt, einschließlich einer medizinischen Geschichte, körperliche Prüfung und Laborversuche basiert. Dieses wird gut durch eine Empfehlung zu einem Genetikfachmann oder -klinik vollendet.

Ich denke, daß mein Kind CdLS hat, was kann ich tun?

Wenn Sie vermuten, daß Ihr Kind CdLS hat, sollten Sie für eine Auswertung einen Genetikfachmann kontaktieren.

Vorbereitungen können durch Ihren lokalen Arzt, Krankenhaus oder Hochschulmedizinische Fakultät veranlasst werden.

Alle Informationen erhalten Sie auf der CdLS Homepage Schweiz und Deutschland

http://www.corneliadelange.ch und http://www.corneliadelange.de