Das
DiGeorge-Syndrom ist eine angeborene
Defektimmunopathie mit Defekt der
T-Lymphozyten und
Aplasie/
Hypoplasie des
Thymus.
Ätiologie & Pathogenese
Grundlage des DiGeorge-Syndroms ist ein gestörter Entwicklungsablauf der 3. und 4.
Schlundtasche. Daraus resultieren die Hypoplasie des Thymus und der
Nebenschilddrüsen.
angeborene Herzfehler und eine
Gesichtsdysmorphie. Bei fast allen Kindern mit DiGeorge-Syndrom lässt sich eine
Mikrodeletion auf dem langen Arm von
Chromosom 22 nachweisen.
Symptomatik
Die Ausprägung der Symptomatik ist im Einzelfall unterschiedlich. Beobachtet werden:
Die Gesichtsdysmorphie weist mehrere Komponenten auf:
Diagnostik
Die Kombination aus chronischer Hypocalcämie und rezidivierenden Infektionen bereits im Säuglingsalter sind wegweisend. Bei Erkennen der Gesichtsdysmorphie erhärtet sich der Verdacht. Bei
Blutuntersuchungen fällt eine verminderte Anzahl von T-Lymphozyten auf.
Therapie
Die Therapie des DiGeorge-Syndroms richtet sich maßgeblich nach dem Schweregrad der Symptomatik. Die Immundefizienz kann sich nach den ersten Lebensmonaten zurückbilden, jedoch auch schwerwiegend sein. Auftretende Infektionen werden nach Möglichkeit mit
Antibiotika/
Antimykotika behandelt. Die Hypocalcämie wird durch die Gabe von
Cholecalciferol behandelt.
Liegt ein schweres DiGeorge-Syndrom mit sehr schlecht beherrschbaren Infektionen vor, kann eine
Knochenmarkstransplantation erwogen werden, welche einen Versuch zur Etablierung funktionierender Immunzellen darstellt.
27.12.2006, 09:59
Di George Syndrom
Linear-Darstellung
