Prader-Willi-Syndrom
Unter dem Prader-Willi-Syndrom versteht man eine seltene Erkrankung, die durch das gemeinsame Vorhandensein hormonell bedingter Störungen, wie der Zuckerkrankheit, Minderwuchs, Fettsucht, Unfruchtbarkeit, aber auch eingeschränkter Intelligenz gekennzeichnet ist. Bei ca. der Hälfte der Patienten ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 15 nachweisbar. Die Diagnose ergibt sich anhand der vorliegenden Symptome. Die Therapie erfolgt durch eine Hormonsubstitution sowie symptomatisch.
Symptome
Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms sind vielgestaltig. Bereits im Säuglingsalter fällt eine Schlaffheit der Muskulatur auf. Das Leitsymptom des Prader-Willi-Syndroms ist die Adipositas, also die Fettsucht. Die Mehrzahl der Patienten entwickelt schon früh einen Diabetes mellitus, also eine Zuckerkrankheit. Die Patienten sind kleinwüchsig. Auffällig ist außerdem eine Akromikrie, also eine besondere Kleinheit von Händen und Füßen. Die Wirbelsäule kann in Form einer Skoliose verbogen sein. Viele Patienten schielen.
Als direkte Folge der fehlenden Hormonfreisetzung im Hypothalamus entwickeln sich die Keimdrüsen, also die Hoden und die Eierstöcke, nur unvollkommen. Die Folge sind eine mangelhafte Entwicklung und Ausbildung der Geschlechtsorgane und ein verzögerter Eintritt der Pubertät. Bei Jungen wird häufig ein Kryptorchismus, also ein Fehlen der Hoden im Hodensack, beobachtet. Die Patienten sind im allgemeinen unfruchtbar.
Patienten mit Prader-Willi-Syndrom sind in ihrer geistigen Entwicklung verzögert und haben meist eine eingeschränkte Intelligenz
Diagnose
Die Diagnose des Prader-Willi-Syndroms beruht vorwiegend auf dem Nachweis der oben beschriebenen Symptome. Hormonkonzentrationen können im Blut bestimmt werden. Durch einen Gentest können Veränderungen auf dem Chromosom 15 nachgewiesen werden, es gibt jedoch auch Patienten mit dem Prader-Willi-Syndrom, bei denen sich bisher keine genetischen Abweichungen nachweisen lassen.
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27.12.2006, 10:08
Linear-Darstellung
