Was ist das "Smith-Magenis-Syndrom"?
Das Smith-Magenis-Syndrom wurde in den frühen 1980er Jahren von den Genetikerinnen Ann Smith und Ellen Magenis entdeckt. Bei SMS handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17. Chromosoms (del 17p11.2) im menschlichen Erbgut herrührt. Bei Menschen, die die für SMS typischen
Symptome zeigen, fehlt auf diesem Chromosom ein kleiner Abschnitt mit Informationen, die für die gesunde Reifung des Menschen im Mutterleib benötigt werden. Da das fehlende Stück unterschiedlich lang sein kann, kann
SMS sehr verschieden ausgeprägt sein. Die Bandbreite der möglichen Erscheinungen reicht von geistiger Entwicklungsverzögerung und körperlichen Auffälligkeiten ohne nennenswerte funktionelle Beeinträchtigungen bis hin zu geistiger Behinderung, schwer beherrschbaren Verhaltensstörungen und ernsten organischen Erkrankungen. (Gelegentlich wird jedoch die Verzögerung des sprachlichen Ausdrucksvermögens etwas vorschnell als geistige Beeinträchtigung interpretiert.) An eine Umkehrbarkeit des Symptombildes im Sinne einer "Heilung" ist nach heutigem Wissensstand nicht zu denken, allerdings lassen sich viele der mit
SMS einher gehenden Störungen und Auffälligkeiten in der Regel durch entsprechende Erziehung, therapeutische Intervention und medikamentöse Behandlung ganz gut "in den Griff" bekommen.
SMS ist weder auf "Fehlverhalten" während der Schwangerschaft noch auf Umwelteinflüsse unmittelbar zurückführbar, sondern entsteht zufällig durch eine Mutation des 17. Chromomoms noch vor der Befruchtung. Die Mutation kann beim Vater oder bei der Mutter spontan, also ohne äußere Ursache, auftreten. Die Kinder eines Elternteils, dessen Erbgut die Deletion aufweist, bekommen nicht automatisch
SMS, sondern können auch völlig gesund zur Welt kommen.
die häufigsten Symptome
(aus: What is Smith-Magenis Syndrome?. Raeburn J. A. et al. The Smith-Magenis Syndrome Foundation, London 1999 und aus klinischen Standardwerken)
- Lernbehinderung, Intelligenzminderung (IQ 20-78, meist 40-54)
- Entwicklungsverzögerung
- kurze Statur
- unterentwickeltes (flaches) Gesicht
- hervortretender Unterkiefer
- Lippen- und/oder Gaumenspalte
- nach unten gebogener Mund
- ungewöhnlich geformte Ohren
- chronische Ohrenentzündungen
- sprachliche Verzögerung
- tiefe, heisere Stimme
- Hörschwäche
- Kurzsichtigkeit
- Netzhautablösung
- Schielen
- kleine, breite Hände; kurze Finger und Zehen
- Herzfehler, Herzgeräusch
- Nieren-, Harnleiter- und Blasenprobleme
- Skoliose (Verbiegung der Wirbelsäule)
- Muskelschwäche, ungewöhnlich dünne Unterschenkel
- auffälliger Gang (Schrittfolge)
- tiefe Sehnenreflexe schwer auslösbar
- verminderte Schmerzempfindlichkeit
- gestörtes Temperaturempfinden
- Schwierigkeiten beim Kauen
- empfindliche Kopfhaut
- Teils erhebliche Ein- und Durchschlafstörung, tagsüber oftmals sehr müde
- Verhaltensstörungen, z. B.:
- Hyperaktivität, Schlagen des Kopfes gegen Wände etc., Beißen in die Händen, Picken an Haut und Narben, Abziehen der Finger- und Zehnägel, Einführen von Fremdkörpern in Ohren und Nase, Wutausbrüche, destruktive und aggressive Verhaltensweisen, Erregbarkeit, Selbstumarmung/Drücken der Hand bei Aufregung.
- Verhaltensweisen, wie sie z. B. bei Autismus beobachtet werden (Angst vor Berührung, Unfähigkeit zu sprechen, starkes Bedürfnis nach Routine und Gleichförmigkeit im Alltag)
Weitere molekulargenetische, pathophysiologische und differenzialdiagnostische Informationen:
Mikrodeletions-Syndrom am kurzen Arm des Chromosoms 17 (17p11.2), bei 50% reduzierter REM-Schlaf, im
EEG epileptiforme Abläufe ohne klinische Symptomatik, teilweise auch echte Krämpfe, Ventrikulomegalie,
Augensymptomatik (Strabismus, Myopie, Mikrokornea, Irisdysplasie);
otolaryngologische Befunde: Schalleitstörung (ca. 50%), Innenohrschwerhörigkeit (ca. 20%), laryngeale Polypen, Knötchen, Lähmungen der Stimmbänder, Gaumenspalte, nasale Sprache, velopharyngeale Koordinationsstörung, tiefe heisere Stimme;
Herz: subvalvuläre Aortenstenose, Kammerseptumdefekt, supravalvuläre Pulmonalstenose, Vorhofseptumdefekt;
Urologie: Verdoppelung der Ureteren;
ergänzende Befunde: Iriskolobom, vergrößertes Foramen magnum, Kleinhirnwurmaplasie, unilaterale Nierenagenesie, ektopische Nieren, verkürzte gebogene Ulna, niedrige Thyroxinspiegel, niedrige Immunglobuline.
MIM-No: 182 290.
Differentialdiagnose: Ausschluss anderer Chromosomopathien mittels FISH (
Fluroreszens-
in-
situ-
Hybridisierung) - Diagnostik,
z. B. Monosomie 1p36. Ausschluss Fragiles X-Syndrom.
27.12.2006, 10:13
Smith-Magensis Syndrom
Linear-Darstellung
