Trisomie 13

vienetta · Registriert seit: 04.08.2006

Syndrommerkmale
Ein Kind, das mit Trisomie 13 geboren wurde, hat bestimmte Merkmale, auf die ein Arzt zumeist schnell aufmerksam wird. Einige dieser Merkmale beeinträchtigen nicht das Leben des Kindes, sind aber hilfreich bei der Erstellung einer komplexen Diagnose.
Einige dieser Kinder haben Komplikationen, die lebensbedrohend sein können.
Es ist wichtig zu wissen, dass die Beschreibung eines Syndroms sämtliche Merkmale umfasst, die möglicherweise auftreten können, aber dass nur wenige Kinder mit einer Trisomie 13 tatsächlich alle klinischen Symptome haben.
Kinder mit Trisomie 13 haben bei der Geburt oft ein geringeres Körpergewicht, auch wenn die Schwangerschaft voll ausgetragen wurde. Bei der Geburt wird häufig ein eher kleiner Kopf (Mikrozephalie) diagnostiziert. Kurz nach der Geburt können durch Ultraschall evtl. Hirnfehlbildungen festgestellt werden. So kann z.B. die Trennung des Vorderhirns während der fetalen Entwicklung ausgeblieben sein - man spricht von Holoprosenzephalie. Diese Veränderung des Zentralen Nervensystems ist mit Auffälligkeiten der Gesichtszüge verbunden, wie z.B. engstehende Augen und manchmal Unterentwicklung der Nase und der Nasenlöcher.
Bei etwa 50% der Kinder mit Trisomie 13 tritt eine Myelomeningozele, bekannt als Spina bifida, in unterschiedlicher Ausprägung auf.
Babys mit Trisomie 13 haben häufig organische Augenfehler, z.B. ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie) oder einen Defekt der Iris, der Kolobom genannt wird. Hin und wieder tritt eine fehlerhafte Entwicklung der Retina auf. Manchmal treten auch Cataracta (Trübung der Augenlinse) oder erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) auf. Lippen- Kiefer- Gaumenspalten kommen bei über der Hälfte der Fälle vor. Eine besondere Formung der Ohren ist den Ärzten oftmals hilfreich für die erste Diagnosestellung, die Ohren sitzen meistens niedriger als normal. Viele der betroffenen Kinder sind schwerhörig oder taub.
Die Kinder mit Trisomie 13 haben oft eine ungewöhnliche Handlinienzeichnung, die bei der ersten Diagnose hilfreich ist (Vierfingerfurche).
Viele Babys mit Trisomie 13 haben zusätzliche Fingeranhängsel und/oder Zehen (Polydaktylie) und stark gebogene und schmale Fingernägel.
In ungefähr 80% der Fälle treten weitere Geburtsfehler auf. Dazu gehören verschiedene Herzfehler: Ein Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Hauptkammer (VSD = Ventrikelseptumdefekt) und ein Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Vorkammer (ASD = Vorhofseptumdefekt). Ein weiterer häufiger Herzfehler ist ein persistierender Ducuts arteriosus (PDA = gefäßartige Verbindung zwischen Lungenschlagader und Körperschlagader, der sich nicht wie gewöhnlich innerhalb weniger Wochen nach der Geburt verschließt). Außerdem ist bei Trisomie 13 das Herz manchmal spiegelverkehrt und zur rechten Seite verlagert (Dextrokardie).
Auch Omphalozelen (Nabelbruch) gibt es häufig bei Kindern mit Trisomie 13. In der Regel verwachsen diese mit der Zeit, sind also nicht unbedingt therapiebedürftig.
Andere Symptome können Fehlbildungen des Skeletts und der Muskeln, Muskelschwäche oder -Steifheit sein, Fehlbildungen des Verdauungssystems (z.B. Malrotation des Darmes oder hyperplastische Gallengänge), Zysten in den Nieren, zerebrale Krampfanfälle.
Gelegentlich befinden sich bei männlichen Babys die Hoden nicht im Hodensack. Bei weiblichen Babys zeigt sich manchmal eine Fehlbildung der Gebärmutter. Beides sind jedoch keine lebensbedrohenden Zustände.
Das Kind wird einige der genannten Merkmale besitzen, aber sicher nicht alle. Jedes Baby muss individuell behandelt werden und angemessene Maßnahmen sollten von dem Ärzteteam entwickelt werden.
Wenn die Eltern nicht verstehen, was die Ärzte ihnen erklären, sollten sie sich nicht scheuen, nachzufragen.
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Prognosen zur Lebenszeit
Wenn Trisomie 13 diagnostiziert wurde, steht meistens zunächst die Überlebensprognose des Kindes im Vordergrund. Die medizinischen Komplikationen, die mit dem körperlichen Zustand einhergehen, lassen es unwahrscheinlich erscheinen, dass das Kind die frühe Kindheit überlebt. Den Eltern wird erklärt, dass ihr Kind nicht lebensfähig ist. Kinder sind jedoch keine Statistiken. Fakten und Daten, die von Vereinigungen wie zum Beispiel S.O.F.T. zusammengetragen wurden, ergeben mehr Kinder, die das erste Lebensjahr überleben, als in der medizinischen Literatur angenommen wird. Es sollte nicht vergessen werden, dass das Baby bereits einen starken Lebenswillen bewiesen hat, indem es geboren wurde!
Wenn keine lebensbedrohlichen Umstände bestehen, können keine genauen Voraussagen über die Lebenserwartung des Kindes gemacht werden.
Ältere Studien
Studien der medizinischen Fachliteratur von 1960 über die Lebenszeit von Kindern mit Trisomie 18 und 13 geben an, dass annähernd 10% der Kinder das erste Lebensjahr überleben. Allerdings bestehen diese Studien in erster Linie aus einer Zusammenfassung von ausgewählten Fallstudien und verzerren daher die Auswertung.
Studien von S.O.F.T.
Überlebensstatistiken von Kindern, die an den S.O.F.T.-Studien teilnahmen, ergeben eine etwas höhere Überlebenszahl als die in der medizinischen Literatur von 1960. Aber auch die S.O.F.T.-Statistiken repräsentieren eine verzerrte Auswahl. Familien, die S.O.F.T. beitreten, haben oft ältere Kinder. Und Familien, deren Kind schon sehr früh gestorben ist, treten seltener S.O.F.T. bei.
Neuere Studien
Studien, die seit Mitte 1980 veröffentlicht wurden, schließen mehr Fälle ein und sind daher exakter. Sie werden in „Trisomy in Review, Trisomy 18, 13, and Related Disorders, Research Newsletter“, 1993, besprochen. Eine Studie von Goldstein zeigt folgende Überlebensstatistik bei Trisomie 18 und 13:
Etwa 50% der Babies waren innerhalb einer Woche verstorben

Etwa 90% der Babies waren innerhalb der ersten 5 Lebensmonate verstorben

Weniger als 10% der Babies überlebten das erste Lebensjahr
Eine Tatsache sticht dennoch hervor: Es gibt Kinder mit Trisomie 18 und 13, die das erste Lebensjahr deutlich überleben.
Goldsteins Studie basiert auf den Erfahrungen mit 76 lebend geborenen Babies mit Trisomie 18 und 19 Babies mit Trisomie 13 in einem Zeitraum von 10 Jahren (1977 – 1986). Die Überlebenszahlen waren bei den beiden Syndromen ähnlich.
Sämtliche Studien belegen, dass die Überlebensprognosen für Mädchen günstiger sind als für Jungen.
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Eine paradoxe Situation
Die Lage der Familien von Kindern mit Trisomie 18 oder 13 ist ungefähr gleich. Zuerst muss sich die Familie mit der geringen Überlebenschance ihres Kindes abfinden und dann mit der Aussicht auf eine vielfältige Behinderung, falls das Kind überlebt. Die meisten Familien haben gemischte Gefühle und verschiedene Ansichten darüber, was das Beste für ihr Kind ist.
Eine ständige Unterstützung, die es erleichtert, die Unsicherheit der Situation zu akzeptieren, ist für die Eltern in dieser Zeit von großer Wichtigkeit. Das Ärzte- und Pflegeteam sollte die schwierige Aufgabe wahrnehmen, diese Unterstützung zu bieten. Und den Eltern zu helfen, mit dem Paradox zurechtzukommen, sich gleichzeitig sowohl auf den möglichen Tod, als auch auf die Möglichkeit des Lebens ihres Kindes vorzubereiten.
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vienetta · Registriert seit: 04.08.2006

Sterblichkeit und Todesursachen
Fast alle Eltern von Babies mit Trisomie 18 oder 13 kennen die traurige Situation, auf den Tod ihres Kindes zu warten. Viele Eltern wissen zwar, dass die Situation ihres Kindes bedenklich ist, aber sie wissen wenig darüber, wodurch die Überlebenschance ihres Kindes beeinträchtigt wird. Wenn das Kind stirbt ist die Todesursache oft ungeklärt.
B.J. Baty schreibt in einer Studie über Trisomie 18 und 13, dass sie überrascht waren über die geringe Variationsbreite der Todesursachen, angesichts der vielen unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung. Sie hatten gehofft, nützliche Informationen zu finden, da Eltern diesbezüglich oft viele Fragen haben. Aber weder die elterlichen, noch die medizinischen Berichte waren sehr aufschlussreich.
Die häufigste Diagnose der Todesursache ist Herzkreislaufversagen.
Die folgenden Informationen über Todesursachen basieren zum größten Teil auf Batys Material und auf Informationen von S.O.F.T.-Mitgliedern.
Herzstillstand
Auf den S.O.F.T.-Formularen findet man in den meisten Fällen Herzkomplikationen wie Herzversagen als Todesursache für Kinder mit Trisomie 18 oder 13.
Manche Eltern berichten von einer vorangegangenen Krankheit wie z.B. Lungenentzündung, die zu dem Herzversagen führte.
Einige Eltern berichten, dass das Herzproblem ihres Kindes medikamentös behandelt oder chirurgisch korrigiert wurde.
Viele der Babies und Kinder bekommen keine Behandlung, werden aber durch regelmäßige Untersuchungen überwacht. Einige dieser Herzfehler können zu Herzversagen führen.
Lungenentzündung
Lungenentzündung ist ein häufiges und wiederkehrendes Problem für viele Kinder mit Trisomie 18 oder 13 und wird oft als Todesursache genannt.
Brust-Klopfmassage bei bronchialen Infekten und routinemäßiges Inhalieren tut dem Kind gut und wirkt vorbeugend.
Aspiration (Einatmen von Flüssigkeits- und/oder Nahrungsteilchen beim Essen oder Trinken durch Verschlucken in die Lunge) kann zu einer Lungenentzündung führen.
Atempausen (Apnoe)
Atempausen sind eine häufige Todesursache. Ursache von Atempausen können neurologische Probleme, wie zum Beispiel Krampfanfälle sein, die das Zentrale Nervensystem beeinträchtigen und so zu einer unregelmäßigen Atmung führen. Normalerweise tritt diese neurologische Atemnot im Säuglingsalter auf, aber in einigen Fällen auch im späteren Kindesalter.
Jedes ungewöhnliche Verhalten des Kindes wie z.B. sich wiederholende Bewegungen, Zittern, ein leerer Blick, Augenflattern oder wenn sich Kopf oder Augen immer zu einer Seite drehen sollte dem Arzt berichtet werden, denn all dies können Anzeichen von Krampfanfällen sein. Krampfanfälle können medikamentös behandelt werden.
Tumore
Bei Kindern mit Trisomie 13 wird eine Veranlagung zu Augentumoren vermutet, da die entsprechenden Gene auf dem Chromosom 13 liegen.
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Diskussion
Herausforderung und Chance
Das emotionale Trauma der Diagnose, die Unsicherheit ob das Kind überlebt und die mannigfaltigen Probleme eines Kindes mit Trisomie 18 oder Trisomie 13 stellen eine große Anforderung für die Eltern dar. Die Familien dieser Kinder brauchen Unterstützung. Ärzte, Pfleger, Kinderkrankenschwestern, ambulante Pflegedienste und Frühförderer, die sich um die Kinder kümmern, haben die große Möglichkeit, im Leben der Familien und der Kinder viel zu bewirken. Das gleiche gilt für die Großfamilie, Freunde, Bekannte, Nachbarn, die einen großen Schritt der Unterstützung bereits mit dem liebevollen Annehmen dieses besonderen Kindes tun, welche Dauer sein Leben auch haben wird. Mit der Respektierung der elterlichen Entscheidungen und der Trauerarbeit, die zumeist bereits mit der Diagnosestellung beginnt und verschiedene Stadien durchlaufen wird.
Entscheidungen
Den Eltern sollte die Möglichkeit und Hilfestellung gegeben werden, sich möglichst genau über das Syndrom zu informieren.
Da Trisomie 13 relativ selten vorkommt, sind viele Ärzte mit dem Syndrom nicht vertraut und verweisen auf die Beschreibungen in der medizinischen Fachliteratur. Diese Beschreibungen erscheinen oft hart und entmutigend. Medizinische Bücher enthalten Fakten und Zahlen, aber sie befassen sich selten mit den Alltagsproblemen, mit denen die Familien konfrontiert sind.
Es ist nicht richtig, den Eltern falsche Hoffnungen zu machen, aber es ist auch nicht richtig, dass alle Kinder während des ersten Lebensjahrs sterben. Tatsächlich überleben 10%. Es kann allerdings keine genaue Voraussage über die Lebenserwartung des Kindes gemacht werden, da sehr viel von dem Grad der Behinderung des Kindes abhängt.
Viele Eltern entscheiden sich, ihr Kind frühzeitigaus dem Krankenhaus zu holen und versuchenweitere Krankenhausaufenthalte zu vermeiden, um ihrem Kind zuhause möglichst viel Liebe und Geborgenheit, weitgehendst unbeschwert von medizinischen Untersuchungen und Behandlungen, geben zu können.
Die Unterstützung durch Fachleute sollte in einem ganzheitlichen Sinne erfolgen. Es geht nicht nur um die Behinderungen des Kindes sondern auch um den Pflegealltag, die Belastungen und Ängste in der Familie.

Die in den unten genannten Schriften aufgeführten Informationen geben einen allgemeinen Überblick über die Probleme, die ein Kind mit Trisomie 18 oder 13 möglicherweise haben kann. Jedes Kind sollte jedoch individuell behandelt werden.
Für die Eltern ist es wichtig, dass ihre persönliche Meinung respektiert wird und sie an Entscheidungen teilhaben können.
Es ist wichtig, dass das Ärzteteam mit den Eltern den Verlauf der klinischen Behandlung bespricht und mit ihnen einen Behandlungsplan ausarbeitet, wenn die Kinder nach Hause gehen.
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vienetta · Registriert seit: 04.08.2006

Aufgrund der Umstände, die die körperlichen Behinderungen bei Trisomie 13 mit sich bringen, sind die Eltern oft gefordert, existenzielle Entscheidungen für das Kind zu treffen. Wollen sie versuchen, das Leben ihres Kindes mit allen zur Verfügung stehenden medizinischen Möglichkeiten zu verlängern, was jedoch auch das Risiko bedeuten kann, das Leben des Kindes durch mögliche Komplikationen bei einer Operation oder Anästhesie vorzeitig zu beenden? Oder lehnen sie Medikamente und Therapien ab, die sich wiederum positiv auf die Lebensspanne ihres Kindes auswirken könnten?
Dies alles sind Fragen, mit denen Eltern konfrontiert werden. Bei jedem Medikament, jeder operativen Behandlung, jeder Untersuchung sind nach gründlicher Information die Vor- und Nachteile, Nebenwirkungen, Komplikationen und/oder Belastungen abzuwägen.Welche Entscheidung die Eltern und ihr Pflegeteam auch treffen mögen - das Wichtigste dabei ist für die Eltern das Bewusstsein darüber, das der jeweiligen Situation entsprechend Beste für ihr Kind zu tun, indem sie ihrem Gefühl und ihrem Herz folgen.
Es gibt keine allgemeingültigen richtigen oder falschen Entscheidungen in diesen Fragen.
Die Entscheidung gegen evtl. lebensverlängernde Maßnahmen bedeutet nicht, dass die Eltern dem Kind ihre liebevolle Pflege verweigern.
Viele Eltern entschließen sich, ihr Kind möglichst schnellaus dem Krankenhaus zu holen und versuchen, weitere Krankenhausaufenthalte zu vermeiden, um ihrem Kind zuhause viel Liebe und Geborgenheit, weitgehendst unbeschwert von medizinischen Untersuchungen und Behandlungen, geben zu können.Die Unterstützung durch Fachleute sollte in einem ganzheitlichen Sinne erfolgen. Es geht nicht nur um die Behinderungen des Kindes sondern auch um den Pflegealltag, die Belastungen und Ängste in der Familie.
Die unten aufgeführten Informationen geben einen allgemeinen Überblick über die Probleme, denen Eltern während der Pflege ihres Kindes mit Trisomie 13 begegnen können.
Es ist jedoch nicht möglich, an dieser Stelle einen konkreten Behandlungsplan anzubieten. Die Fragen der Pflege variieren, da jedes Kind einzigartig ist. Jedes Kind muss individuell behandelt werden.Für die Eltern ist es wichtig, dass ihre persönliche Meinung respektiert wird und sie an Entscheidungen teilhaben können. Gemeinsam mit dem Kinderarzt sollten Vor- und Nachteile der unterschiedlichen Untersuchungs- und Behandlungsmöglichkeiten abgewogen werden. Aber auch der wertungsfreie Austausch mit anderen betroffenen Familien kann den Eltern helfen, ihren eigenen Weg und die eigenen Entscheidungen zu treffen. Letztendlich werden die Eltern die Spezialisten für ihr Kind sein.Es ist wichtig, dass das Ärzteteam mit den Eltern den Verlauf der klinischen Behandlung bespricht und mit ihnen zusammen einen Behandlungsplan ausarbeitet, wenn die Kinder nach Hause gehen. Es ist außerdem wichtig, dass die Fachleute durch gute Aufklärung helfen, Ängste abzubauen.
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Schwierigkeiten bei der Ernährung
Die Ernährung ist eine grundlegende Sorge für die meisten Eltern von Babies, die mit Trisomie 13 geboren werden. Im Allgemeinen werden die Babies schnell müde und saugen nur schwach. Einige Eltern berichten, dass ihr Baby gar nicht saugt. Eine mangelhafte Koordination der Atem-, Saug-, und Schluckmuskulatur ist ein übliches Problem für viele der Babies. Dieses Problem kann zu unzureichender Nahrungsaufnahme führen und Würgereiz und auch Erbrechen verursachen. Probleme bei der Nahrungsaufnahme machen es schwierig und zeitaufwendig für die Pflegenden, einem Baby die richtige Menge für eine angemessene Ernährung zuzuführen.
Reflux
Nach der Mahlzeit können einige Babies einen sogenannten Reflux haben. Hierbei fließt Nahrungsbrei oder -flüssigkeit in die Speiseröhre zurück, anstatt in den Darm zu wandern. Der saure Mageninhalt brennt in der Speiseröhre und kann so zu Unruhe, Husten, Würgen und Erbrechen führen. Reflux tritt sehr häufig in den ersten Lebensmonaten auf.
Reflux und das vorhin erwähnte Würgen und Erbrechen können zu einer Aspiration (Einatmen von Flüssigkeitsteilchen und Nahrungsteilchen beim Essen oder Trinken durch Verschlucken in die Lunge) führen. Als Komplikation von Aspiration kann ein bronchialer Infekt auftreten.
Die Gabe von vielen kleinen Mahlzeiten kann vorbeugend wirken. Es kann helfen, das Kind während und auch einige Zeit nach der Mahlzeit möglichst aufrecht zu halten und zum Schlafen den Oberkörper leicht erhöht zu lagern (z.B. durch das Unterlegen eines Kissens unter das Kopfende der Matratze).
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten kommen in unterschiedlicher Ausprägung bei ungefähr 10% der Babies mit Trisomie 18 und bei 60% bis 80% der Babies mit Trisomie 13 vor (Jones, 1997). Diese Spaltungen können dazu führen, dass das Baby beim Saugen die Brustwarze oder den Sauger der Flasche mit dem Mund nicht richtig umschließen kann. Zur oralen Ernährung von Babies mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte braucht man daher oft spezielle Sauger und eine gute Anleitung. Bei Selbsthilfegruppen wie der Wolfgang-Rosenthal-Gesellschaft (http://home.t-online.de/home/wrg-huettenberg/) erhält man umfassende Broschüren zu Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Informationen zum Stillen und Füttern mit dem Fläschchen. Auf der Web Site http://members.tripod.de/lkgs_at/behelfe.htm sind spezielle Sauger und Bezugsquellen aufgelistet.
Tipps und Hilfestellungen von einer Hebamme oder einer Laktationsberaterin (http://www.bdl-stillen.de) können hilfreich sein, so dass einige Babies schließlich lernen zu saugen und dann sogar mit der Brust ernährt werden können. Die meisten Babies mit Trisomie 13 sind jedoch auch trotz Hilfe nicht in der Lage, die nötige Muskel-Koordination zum Trinken an der Brust zu entwickeln.
Für das Baby ist es in der Regel schwieriger, mit der Brust gestillt, als mit der Flasche gefüttert zu werden. Für die Mutter kann diese Feststellung sehr traurig sein.

vienetta · Registriert seit: 04.08.2006

Ermüdung
Während die Babies mit Saugen und Nahrungsaufnahme beschäftigt sind, verbrauchen sie Kalorien. Einige Babies, insbesondere wenn sie einen Herzfehler haben, ermüden dabei schnell. Kleinere Mahlzeiten, die von Zeit zu Zeit gegeben werden und das Benutzen von z.B. vorgeweichten Saugern können weniger ermüdend für sie sein. Auf diese Weise kann dem Baby auch mehr Nahrung zugeführt werden.
Koliken
Wenn ein Kind unruhig ist, kann es sein, dass es Bauchkrämpfe hat. Babies, insbesondere wenn eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte vorliegt, schlucken oft Luft, besonders während der Mahlzeiten, wodurch Unwohlsein im Bauch entstehen kann.
Das Aufstoßen während der Mahlzeit bringt dem Baby Erleichterung. Das Pflegepersonal im Krankenhaus oder ambulante Kinderkrankenschwestern können zeigen, wie man das Baby am besten aufstoßen läßt.
Babies mit neurologischen Schwächen können Verdauungsschwierigkeiten haben, gleich welcher Konsistenz ihr Stuhl ist. Dadurch werden zusätzlich Unterleibsbeschwerden hervorgerufen.
Einige Babies mit Trisomie 13 haben häufige Bauchkrämpfe. Das kann für die Eltern sehr anstrengend sein. Sie sollten dem Kinderarzt mitteilen, wenn das Baby Koliken hat.
Organische oder funktionale Probleme des Magen-Darmtraktes wie eine angeborene Malrotation des Darmes, das Meckelsche Divertikel (eine Ausstülpung im Dünndarmbereich), Pankreainsuffizienz (Bauchspeicheldrüsenunterfunktion) oder Gallenblasenerkrankungen können hierbei eine Rolle spielen.
Auch Nierenblaseninfekte, die bei Kindern mit Trisomie 13 gehäuft vorkommen, können sich durch Bauchkrämpfe äußern.
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Künstliche Ernährung (Sondierung)
Wegen der Probleme beim Füttern werden Babies mit Trisomie 13 und 18 häufig künstlich ernährt, das heißt, sie werden sondiert. Hierbei wird die Nahrung durch einen schmalen Schlauch (Ernährungssonde) verabreicht, der durch die Nase oder den Mund eingeführt wird, die Kehle hinunter, durch die Speiseröhre in den Magen hinein.
Viele der Kinder werden durch eine PEG-Ernährungssonde (ein permanenter Schlauch, der operativ am Bauch befestigt ist) ernährt, um das Trauma der Schlaucheinführung zu verhindern und um eine ausreichende Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme zu garantieren.
Einige Kinder werden sowohl mit Flasche und/oder Löffel gefüttert, als auch gleichzeitig sondiert. Normalerweise kann man durch Sondieren die Menge der Nahrungszufuhr besser kontrollieren.
Eine Esstherapie z.B. nach Castillo Morales kann gute Fortschritte zeigen.
Würgereiz
Kinder mit Trisomie 13 haben manchmal Schwierigkeiten mit zähen Schleimabsonderungen, die von den Atemwegen in die Kehle fließen. Der Schleim kann dazu führen, dass die Kinder würgen oder sogar erbrechen oder unter häufigen bronchialen Infekten leiden.
Erkältungen, aber auch Reizungen durch die Magensonde, unzureichende Flüssigkeitsaufnahme und bestimmte Nahrungsmittel, die möglicherweise unverträglich sind, erhöhen wiederum diese Schleimproduktion. Es sollte darauf geachtet werden, welche Art der Ernährung für das Kind am besten verträglich ist. Eine Beratung durch eine Ernährungswissenschaftlerin kann hierbei sinnvoll sein.
Der vorhin besprochene Reflux wird oft von Würgereizen begleitet. Manchmal kann Würgen auch ein Verhaltensproblem sein oder auf andere gesundheitliche Probleme hinweisen.
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Einschätzung und Behandlung
Ernährungs- und Verdauungsprobleme kann man vom Kinderarzt einschätzen lassen oder das Baby einem Magenspezialisten (Gastroenterologen) für Kinder anvertrauen.
Eine ausreichende Diagnostik ist in der Regel bereits durch gründliche Beobachtung, Anamnese und Laboruntersuchungen von Stuhl- oder Blutproben gegeben.
Die Eltern sollten sich bei weiterführenden und insbesondere invasiven Untersuchungen vorher genau über die Methodik und auch die möglichen Konsequenzen aufklären lassen.
Operationen bergen als Risiko auch eine Zunahme oder das Auslösen von Krampfanfällen.
Hat das Kind einen Herzfehler, muss ein Herzspezialist über die Risiken eines chirurgischen Eingriffs befragt werden. Auch andere Spezialisten neben den Kieferchirurgen, z.B. HNO (Hals-Nasen-Ohrenärzte), Neurologen und Anästhesisten müssen mit einbezogen werden.
Das Anbringen einer PEG-Sonde zur Nahrungszufuhr ist ein relativ häufiger chirurgischer Eingriff, der bei Kindern mit Trisomie 13 und Trisomie 18 durchgeführt wird.
Auch die Operation der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte wurde bei Babies mit Trisomie 13 oder Trisomie 18 durchgeführt. Dazu sind oft mehrere, u.U. aufwändige und risikoreiche, Operationen erforderlich.
Einschätzung und Behandlung
Ernährungs- und Verdauungsprobleme kann man vom Kinderarzt einschätzen lassen oder das Baby einem Magenspezialisten (Gastroenterologen) für Kinder anvertrauen.
Eine ausreichende Diagnostik ist in der Regel bereits durch gründliche Beobachtung, Anamnese und Laboruntersuchungen von Stuhl- oder Blutproben gegeben.
Die Eltern sollten sich bei weiterführenden und insbesondere invasiven Untersuchungen vorher genau über die Methodik und auch die möglichen Konsequenzen aufklären lassen.
Operationen bergen als Risiko auch eine Zunahme oder das Auslösen von Krampfanfällen.
Hat das Kind einen Herzfehler, muss ein Herzspezialist über die Risiken eines chirurgischen Eingriffs befragt werden. Auch andere Spezialisten neben den Kieferchirurgen, z.B. HNO (Hals-Nasen-Ohrenärzte), Neurologen und Anästhesisten müssen mit einbezogen werden.
Das Anbringen einer PEG-Sonde zur Nahrungszufuhr ist ein relativ häufiger chirurgischer Eingriff, der bei Kindern mit Trisomie 13 und Trisomie 18 durchgeführt wird.
Auch die Operation der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte wurde bei Babies mit Trisomie 13 oder Trisomie 18 durchgeführt. Dazu sind oft mehrere, u.U. aufwändige und risikoreiche, Operationen erforderlich.
"Sarah konnte in den ersten 3-4 Lebensmonaten trotz Lippen-Kiefer-Gaumenspalte noch recht gut alleine schlucken. Doch in den nachfolgenden Wochen wurde es immer schwieriger, Sarah über den Mund zu ernähren. Es wurde überlegt, ob ein Verschluss der Lippenspalte das Trinkverhalten wieder bessern könnte. Wochenlang überlegten wir Tag und Nacht, ob wir Sarah mit ihrem Herzfehler diese OP zumuten könnten. Alle Fachleute rieten uns zu. Wir entschieden uns dann zu diesem Eingriff in der Hoffnung, dass sich Sarahs Schluckverhalten wieder bessern würde. Sarah überlebte die OP. Aber ihr Leben hing 3 Tage lang am seidenen Faden. Diese Tage werden wir nie vergessen. Sarah durfte einfach nicht sterben. Das Schuldgefühl, durch unsere Entscheidung zu einer nicht mal lebensnotwendigen, eher sogar kosmetischen OP , für ihren Tod verantwortlich zu sein..... Aber Sarah hat die Operation überstanden und wir durften noch 3 1/2 Jahre mit ihr verbringen."
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Verstopfung
Manche Eltern berichten, dass ihre Babies oft unruhig sind. Ursache hierfür können Bauchkrämpfe oder Verstopfung sein. Verstopfung tritt bei Kindern mit Trisomie 13 häufig auf. Normalerweise haben Babies oder Kinder bei Verstopfung einen festen oder harten Stuhl, aber im Falle von Trisomie 13 kann die Verstopfung auch von der Schwierigkeit herrühren, den Darm zu entleeren, egal welche Konsistenz der Stuhl hat.
Wenn das Kind wegen Krämpfen oder Verstopfung unruhig ist, isst es nicht genug und schläft oft schlecht aus Hunger.
Gelegentlich ist Verstopfung ein Symptom einer organischen oder funktionalen Störung und kann auch als Nebenwirkung der häufig nötigen Krampfmedikation auftreten.
Vorbeugung
Es gibt viele verschiedene Ernährungsweisen. Der Arzt und/oder Ernährungswissenschaftler kann dabei behilflich sein, eine Ernährungsweise zu finden, die einen weichen Stuhl fördert.
Zuwenig flüssige Nahrungsmittel in Form von Tee oder Wasser können ebenso Verstopfung verursachen.
Wenn nötig, kann der Arzt gegen Verstopfung Zäpfchen verschreiben, Abführmittel oder Medikamente, die einen weichen Stuhl fördern. Man sollte sich in jedem Fall von einem Arzt beraten lassen, denn die Medikamente haben unterschiedliche Wirkungsweisen und Nebeneffekte.
Ein Kind mit schwacher Muskelkraft hat Schwierigkeiten mit dem Stuhlgang, aber wenn das Baby aktiver wird und die Beine mehr bewegt, wird auch die Muskelkraft stärker. Physiotherapeuten bzw. Krankengymnasten, die mit Säuglingen und Kindern Erfahrung haben, können den Eltern Übungen zur Stärkung der Bauchmuskulatur zeigen, aber auch verschiedene Möglichkeiten der Bauchmassage.
Verstopfung kann ein frustrierendes und stressreiches Thema sein. Viele Eltern berichten, dass eine Behandlung für eine Weile erfolgreich ist, aber nach einiger Zeit ihre Wirkung verliert und sie sich eine neue Behandlungsstrategie ausdenken müssen.
„Irgendwann haben wir angefangen, Emma bei Bauchweh homöopathische Zäpfchen (Carum Carvi) zu geben. Meistens kam das Zäpfchen schnell wieder raus, aber gleich im Anschluß auch jede Menge Stuhlgang. Wenn wir das Gefühl hatten, dass Emma erfolglos drückte haben wir auch oftmals mit cremebetupften Baby-Wattestäbchen nachgeholfen. Ihre Fläschchen haben wir mit Fencheltee zubereitet. Bauchmassage mit oder ohne Windsalbe haben ihr immer gut getan. Allerdings haben wir ihr sicherlich auch öfters Schmerzzäpfchen gegeben, als wir das mit einem gesunden Kind gemacht hätten.“
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Einläufe
Man sollte dem Kind nur nach ärztlicher Rücksprache Einläufe geben. Die Anwendung von Einläufen zur Vermeidung von Verstopfungen kann zu Problemen führen, da Einläufe dem Kind Elektrolyte entziehen können.
„Sarah hat täglich mindestens einen Einlauf bekommen, und wir sind sicher, diese regelmäßigen Einläufe haben unserer Maus sehr gut getan. Man kann reines Leitungswasser (ca. 15 ml und lauwarm) zum Einlauf nehmen, und nur wenn‘s nötig ist, ca. 5 ml Glycerin zumischen. Dann gibt es auch keine Elektrolytverluste, aber eine deutlich verbesserte Lebensqualität für Kinder mit chronischer Verstopfung oder starken Blähungen.
Lange Zeit war Sarahs Lieblingsplatz der Wickeltisch mit dem Einlauf. Erst das angestrengte und verbissene Gesichtchen beim Drücken, während wir das Bäuchlein im Uhrzeigersinn massierten, und dann das total entspannte und manchmal lächelnde Gesichtchen, wenn endlich die Erleichterung kam.“
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Infekte
Infekte der Atemwege sind ein häufiges und wiederkehrendes Problem für viele Kinder mit Trisomie 18 oder 13. Routinemäßiges Inhalieren (mit Kochsalzlösung) oder bei den ersten Anzeichen einer Erkältung hilft, die Schleimhäute feucht zu halten und Reizungen abklingen zu lassen. Der Kinderarzt kann ein Inhalationsgerät für Kinder/Babies verschreiben. Viele Apotheken verleihen diese Geräte.

vienetta · Registriert seit: 04.08.2006

Schlafstörungen
Taubblinde Kinder haben Tag-Nachtrhythmusstörungen.Taubblindeninstitute (Adressen z.B. über die Frühförderstellen der Lebenshilfe), die mit dieser Problematik besondere Erfahrung haben, können die Familien durch regelmäßige Hausbesuche von speziell ausgebildeten Taubblindenfrühförderern durch viele Tipps unterstützen. Viele Eltern, deren Kinder diese Schlafstörungen haben, probieren das „Schlafhormon“ Melathonin, das es noch nicht in Deutschland gibt. Es kann jedoch über die internationale Apotheke bestellt werden und hat keine Nebenwirkungen. Laut einer Studie in Münster soll es sich sogar positiv auf cerebrale Krämpfe auswirken.
Anfälle
Die meisten Kinder mit Trisomie 13 haben oder entwickeln im ersten Lebensjahr cerebrale Krampfanfälle. Häufig sind die BNS-Anfälle (Blitz-Nick-Salaamkrämpfe).
Erfahrene Neuropädiater können stationär eine Krampfeinstellung, d.h. eine medikamentöse Therapie nach EEG (Messung und Aufzeichnung der Hirnströme) und Beobachtung des Kindes, vornehmen. Es ist wichtig für die Eltern zu wissen, dass es sehr unterschiedliche Medikamente gibt und leider kein Universalheilmittel. Ein Medikament, das dem einen Kind gut hilft, kann bei dem anderen Kind trotz gleicher Symptomatik sogar Krampfanfälle auslösen, die unter Umständen ganz anders aussehen. Aus diesen Gründen ist es sehr wichtig für die Eltern, auf die eigene Beobachtu
Was dem Kind gut tut
Nach dem Schock über die Diagnose „Trisomie 13“, den Apparaturen und Gegebenheiten des Krankenhauses/der Intensivstation, fällt es vielen Eltern zunächst schwer, sich wieder zu orientieren: Was ist normal und richtig für mein Kind?
Alles, was einem gesunden Baby gut tut, wird auch einem Kind mit Trisomie 13 gut tun und gefallen.
Im Arm oder im Tragetuch getragen, im Kinderwagen, in der Wiege oder einer Hängematte geschaukelt werden. Kuscheln und Schmusen, gestreichelt und gekrault werden, nuckeln. Geschichten, Lieder, Musik. Geborgenheit und Nähe. Babymassage, Baden?
Und die Eltern werden herausfinden was, und in welchem Maße, das „Richtige“ für ihr Kind ist.
Krankengymnastik oder Massage durch eine mit Babies und Kindern erfahrene Krankengymnastin gibt dem Kind Anreize und kann ihm helfen, ein besseres Körpergefühl zu bekommen oder auch Verspannungen zu lösen. Auch Frühförderung durch eine einfühlsame Therapeutin wird dem Kind sehr gut tun und den Eltern eine zusätzliche Möglichkeit bieten, herauszufinden, welche Sinnesreize das Kind besonders liebt.
In der ersten Zeit sollte das Leben bzw. die Lebensqualität des Kindes und der Familie im Vordergrund stehen. Hierzu benötigen die Eltern und die anderen Familienmitglieder Kraft und Ausgeglichenheit. Um dazu, neben der aufwändigen Pflege des Kindes, den Sorgen, Ängsten, der Traurigkeit und nicht zuletzt neben den normalen Dingen des Alltags, in der Lage zu sein, benötigt die Familie Unterstützung.
Für die Eltern/Familien aber vor allem auch für das Kind sind Hausbesuche durch Krankengymnastin, Frühförderin, Kinderkrankenschwester bzw. Häusliche Kinderkrankenpflege und Ärzte eine große Entlastung.
Die meisten Eltern, deren Kinder älter wurden, beschreiben, dass das erste Lebensjahr besonders schwierig war.
Wenn der Zustand des Kindes stabiler geworden ist, beginnen die Eltern möglicherweise über weitere Förder- und Behandlungsmöglichkeiten nachzudenken.

evma · Registriert seit: 01.08.2005

von dieser erkrankung hatte ich noch gar nichts gehört danke das du dies reingesetzt hast