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Was ist das Wolf-Hirschhorn Syndrom ? Das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist eine genetische Fehlbildung.
Diese wird verursacht durch ein fehlendes Stück am verlängerten Arm des 4. Chromosoms.
Betroffene sind schwerst mehrfach Behindert.
Nachfolgend eine medizinische Beschreibung.Wolf-Syndrom (Chromosom 4p-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom)

Klinik
Das Wolf-Syndrom läßt sich bereits beim Neugeborenen an Hand charakteristischer klinischer Merkmale diagnostizieren. Die Kinder werden zwar zum Termin geboren, wiegen aber nur
ca. 2000 g. Am häufigsten sind die kraniofazialen Dysmorphien: Mikrozephalie, kraniale Asymmetrie, Hämangiome an der Stirn, prominente Glabella, Hypertelorismus, Strabismus divergens, Ptose der Augenlider, antimongoloide Lidachsenstellung, Iriskolobome, schmaler Gehörgang, tief angesetzte, dysplastische Ohrmuscheln, präaurikuläre Anhängsel, breite, gebogene Nase, kurzes Philtrum, LKG-Spalte und Mikrogenie.
Bei Knaben findet sich häufig ein Kryptorchismus und eine Hypospadie. Seltener lassen sich eine Tränengangsstenose, Hüftdysplasie, Klumpfüße, fehlgebildete Daumen und Großzehen, Skalpdefekte und eine Rektusdiastase nachweisen.
Fakultativ können eine Reihe von Organfehlbildungen auftreten: Herzfehler, Kleinhirnhypoplasie, Corpus callosum Agenesie, multizystische Nierendegeneration, Hydronephrose, unilaterale Nierenagenesie, Uterushypoplasie und Vaginalatresie. Es besteht immer eine schwere psychomotorische Retardierung, die häufig von einer Muskelhypotonie und cerebralen Krampfanfällen begleitet wird.
Die Prognose beim Wolf-Syndrom ist ungünstig, wobei Ernährungsprobleme mit schwerer Gedeihstörung im Vordergrund stehen. Etwa ein Drittel aller Kinder verstirbt im 1. Lebensjahr.
Genetik
Ursache des Wolf-Syndroms ist eine chromosomale Deletion am Ende des kurzen Arms von Chromosom 4. Die beschriebenen Deletionen sind unterschiedlich groß. Es genügt jedoch ein Verlust der distalsten Bande 4p16.3, um ein Wolf-Syndrom hervorzurufen. 90 % aller Deletionen entstehen de novo und zwar meist im väterlichen Chromosom. Die übrigen Fälle werden durch Translokationen verursacht. Bei de novo Deletionen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko für die Eltern. Liegt eine Chromosomenaberration 4p bei einem der Eltern in balancierter Form vor, besteht ein erhöhtes Risiko für ein weiteres betroffenes Kind, wobei eine pränatale Diagnostik aus Chorionzotten oder Amnionzellen angeboten werden kann.

Häufigkeit
Gesamtbevölkerung: 1/50000

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äußerliche Merkmale

* weit auseinanderliegende Augen
* hängende Augenlider (ptosis )
* schräge Augenlidschlitze ( oblique palpebral fissures )
* überschüssige Haut in der inneren Ecke des Auges ( epicanthic folds )
* spärliche Behaarung der Augenbrauen im Mittelbereich
* Abfallende Lidachse
* unterentwickelte Brustwarzen
* Hämangiome ( Blutschwämmchen ) an der Stirn
* kurzer Hals
* Kopfhautdefekte
* kleine Furche ( Rille ) über der Oberlippe ( philtrum )
* kurze Oberlippe
* nach unten gezogener "fisch"-ähnlicher Mund
* kleiner Kiefer ( micrognathia )
* kleiner breiter Nasenrücken
* abgeplattete Nasenspitze
* kurzer Nasen-Lippen Steg
* tiefsitzende Ohren
* tief angesetzte Ohren mit Grübchen ( preauricular dimple, sinus )
* kleine Grübchen oder Hautanhängsel am Ohr
* hohe Stirn

* Verdopplung des Daumens oder der Großzehe
* Lange Finger
* unterentwickelte Fingerabdrücke ( dermal ridges )
* doppelte Schlaufe am Daumen
* Falten auf der Handinnenfläche ( simian creases )
* stark aufwärts gekrümmte Fingernägel ( hyperconvex )

* Grübchen auf der Rückseite des Beckens ( Sacrum )
* langer Körper
* dünne Gliedmaßen
* auf den Schultern, Ellenbogen und Knieen mehrere kleinere
Knochenabnormalitäten