[vienetta]

Cri - du - chat - Syndrom Das Syndrom ist 1963 von dem französischen Genetiker Jerome Lejeune identifiziert worden. Er benannte es nach dem typischten Unterscheidungsmerkmal, dem katzenähnlichen Schrei (cri-du-chat = Katzenschrei). Es wird auch als Katzenschrei -Syndrom, Chromosom 5p- Syndrom, 5p - (Fünf p minus) - Syndrom oder gelegentlich auch einfach als CDC bezeichnet.
Die Häufigkeit wird in einer älteren Erhebungen mit 1:50.000 Geburten, in einer neueren (1990) mit 1:20.000 Geburten angegeben. Es handelt sich dabei also um eine dennoch recht seltene chromosomale Anormalie bei der ein Teil des kurzen Armes des fünften Chromosomes fehlt.

Zum Vergleich hier die Gegenüberstellung eines normalen und eines CDC Chromosomensatzes:
Normal


Cri - du - chat
Der Teilverlust des kurzen Armes des fünften Chromosoms findet während der allersten Zellteilungen der Eizelle statt. Der Verlust ist nicht auf Verhalten oder Tätigkeiten der Mutter zurückführbar. CDC ist nicht von den Eltern abhängig, sofern keineTranslokation vorliegt (Translokation betrifft ca. 15% aller Fälle).
Translokation bedeutet, daß bei dem betroffenen Elternteil bereits der Teilverlust des kurzen Armes des fünften Chromosomens vorliegt. Dieses "abgebrochene" Teil hat sich jedoch an einem anderen Chromosom befestigt, so daß keine Symptome des CDC bei dem Elternteil vorhanden sind. Bei Translokation beträgt das Wiederholungsrisiko 50% oder mehr.
Das Wiederholungsrisiko ist für Eltern bei denen keine Translokation vorliegt völlig normal ( d.h. nach den neuesten Erkenntnissen bei ca. 1:20.000 oder geringer ). In diesen Fällen sind die Ursachen nicht identifizierbar so daß man CDC als eine "Laune der Natur" ansehen muß.
Etwa doppelt so viele Mädchen wie Jungen sind betroffen ( Gynäkotropie ).
Es ist möglich CDC mit Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Probeentnahme aus der Embryonalhülle) bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft zu ermitteln. Die Diagnose ist bei Chorionzottenbiopsie, im Gegensatz zur notwendigen Zellkultur bei der Amniozentese, sofort möglich.

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Charakteristik Das einzigartigste Merkmal des CDC-Syndroms sind katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäusserungen in den ersten Lebensmonaten. Sie sind so charakteristisch, daß daraufhin bereits vor der Chromosomenanalyse eine Diagnose gestellt werden kann. Obwohl sich die Stimme im Laufe des Lebens senkt, bleibt doch häufig der höhere Taktabstand bis ins Erwachsenalter erhalten.
Weitere typische Eigenschaften des CDC - Syndroms sind:
· geringes Geburtsgewicht
· geringer Kopfumfang ( Mikrozephalie)
· rundliches Gesicht mit tiefsitzenden Ohren
· kleines zurückgetretenes Kinn ( Mikrognathia )
· vergrößerter Augenabstand mit verbreitertem, flachem Nasenrücken ( Hypertolerismus )
· sichelförmige Hautfalte am inneren Rand des oberen Augenlids ( Epikanthus )
· häufig geringe Muskelentwicklung ( Hypotonie )
· geringe skelletare Abweichungen wie seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
· geringe Sehbeeinträchtigungen
· geringer Verlust der Hörfähigkeit
Ernste körperliche Probleme kommen vor, sind aber selten:
· Herzfehlbildungen
· Nierenprobleme
· Spaltlippe und/oder Gaumen
· Hernien ( Brüche)
· Hüftfehlbildungen

Betroffene leiden besonders häufig an chronischer Verstopfung. Weitere Probleme sind Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken und gastritischer Rückfluß. Während der Kindheit kommt es häufig zu Infektionen der Ohren und der oberen Atmungsorgane.




Entwicklung Die geistige und körperliche Entwicklung verläuft bei Kindern mit CDC-Syndrom sehr unterschiedlich. In älteren Unterlagen wird ein bei weitem negativeres Entwicklungsbild beschrieben als es sich heutzutage darstellt. Es scheint Gründe dafür zu geben:
· unzureichende statistische Erfassung ("mildere" Fälle wurden nicht immer als CDC erkannt)
· erfasste Fälle fast ausschließlich außerhalb der häuslichen Umgebung ( Pflegeheime )
· keine oder unzureichende Frühförderung der erfassten Fälle
In den letzten Jahren dagegen wurde eine wachsende Zahl von CDC-Fällen bekannt, die insgesamt nur wenig betroffen sind:
· nur geringe Gesichtsveränderungen
· weniger typischer Schrei, der oft in der Kindheit verschwindet
· weniger gesundheitliche Probleme

Manche erreichen sogar die "Meilensteine der Entwicklung" innerhalb der normalen Zeit und können ab 1 - 2 Jahren laufen. Diese weniger betroffenen Kinder lernen sehr gut zu sprechen, benötigen aber dennoch Sprachtherapie. In ganz ungewöhlichen Fällen können sie sogar lernen zu lesen und zu schreiben.
Die folgende Tabelle vergleicht die Meilensteine der durchschnittlichen Entwicklung von CDC Kinder mit der typischen normalen Entwicklung:

(Zeitangabe in Monaten)
Meilensteine der Entwicklung
Normale Entwicklung
Kinder mit CDC Lächeln
1,5
4 Lachen
2
5 Nach Gegenständen greifen
3
8 Von einer Seite auf die andere rollen
3
5 In den Stand ziehen
3,5
22 Gegenständen reichen
4
7 Krabbeln
4,5
20 Alleine Sitzen
5
14 Gegenstände versetzen
6
12 Brabbeln
7
14 Umgebung erkunden
9,5
30 Erstes Wort sagen
10
23 Anweisungen begreifen
10
36 Alleine laufen
12
43 Toilette benutzen
24
90 Selber anziehen
42
78 Ein kleiner Prozentsatz der Kinder mit CDC Syndrom laufen nicht, sprechen nicht und einige haben sehr ernste medizinische Probleme und eine verkürzte Lebenserwartung. Es scheint aber so, daß der Hauptteil, trotz einer Anzahl von hartnäckigen Gesundheits-Problemen, gut ins Erwachsenenalter kommt ( die älteste Person von der berichtet wird ist über 60 ).
Normalerweise laufen sie im Alter zwischen 2 and 6 Jahren und sprechen teilweise gut genug daß die Familie und andere vertraute Personen sie verstehen.
Zur Zeit kann niemand bei der Geburt vorhersagen in wieweit ein Kind von dem CDC-Syndrom betroffen sein wird.

Kinder und Erwachsene mit dem CDC-Syndrom sind im allgemeinen freundliche und glückliche Menschen. Sie erfreuen sich der Teilnahme am sozialen Leben (Stadtbummel etc.)
Das beste Verhalten der Erziehungsberechtigten in die Optimierung des Entwicklungspotentials:
- so früh wie möglich mit der Förderung des Kindes beginnen
- wo immer es geht ein normales Leben ermöglichen