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Was ist Spinale Muskelatrophie?
Spinale Muskelatrophie ist eine Motorneuronenerkrankungen, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur, wie Krabbeln, Laufen, Kopf- und Halskontrolle und Schlucken, zuständig sind. Es ist eine relativ häufige �Seltene Erkrankung�. Ungefähr eines von 6.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 40 Personen ist Überträger der Erkrankung.
SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, obwohl die so genannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B. Schulter- Hüft- und Rückenmuskulatur) oft am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur (die für die Atmung und das Abhusten zuständig ist) kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA ungewöhnlich geistig wach und kontaktfreudig sind. Man kann die Patienten grob in vier Kategorien einteilen. Diese Einteilung beruht auf bestimmten Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die der Patient erreicht hat.
Wodurch wird Spinale Muskelatrophie verursacht? SMA ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung. Damit ein Kind an SMA erkranken kann, müssen beide Eltern Träger des veränderten Gens sein und beide müssen dieses Gen an das Kind weitergeben. Auch wenn beide Eltern Überträger sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkrankt 25 % oder 1:4.
Einer Person mit SMA fehlt das SMN1-Gen oder es ist verändert (SMN1 oder �survival motor neuron�, d.h. ein Gen, das für das Überleben von Motorneuronen zuständig ist). Dieses Gen produziert im Körper ein Protein, das Survival Motor Neuron (SMN) Protein. Dieser Mangel an Protein hat die größten Auswirkungen auf die Motorneuronen. Motorneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die Nervenfasern zu den Muskeln des ganzen Körpers aussenden. Weil das SMN-Protein entscheidend für das Überleben und die Gesundheit der Motorneuronen ist, können diese Zellen bei Proteinmangel atrophieren, schrumpfen und schließlich absterben, was eine Muskelschwäche zur Folge hat.
Wenn ein Kind mit SMA in der Wachstumsphase ist, ist sein Körper in einem doppelten Stress, zunächst durch die Verminderung der Motorneurone und dann durch den erhöhten Bedarf an Muskel- und Nervenzellen infolge des Wachstums des Körpers. Die daraus entstehende muskuläre Atrophie führt zu Schwäche und zu Deformitäten der Knochen und der Wirbelsäule. Daraus kann ein weiterer Verlust an Funktion entstehen und eine zusätzliche Beeinträchtigung der Atmung.
Es gibt vier Typen von SMA, SMA I, II, III, und IV. Diese Einteilung des Typs der SMA basiert auf den Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die erreicht wurden. Es ist aber wichtig, sich darüber im Klaren zu sein, dass der Verlauf der Erkrankung bei jedem Kind verschieden sein kann.
Typ I
SMA Typ I wird auch Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung genannt. Üblicherweise wird die Diagnose bei den Kindern vor Erreichen des 6. Lebensmonats gestellt, in der Mehrzahl der Fälle bevor die Kinder den 3. Lebensmonat erreicht haben. Manchmal hat die Mutter schon in den letzten Schwangerschaftsmonaten eine Abnahme der Kindsbewegungen bemerkt.
Normalerweise kann ein Kind mit Typ I niemals auch nur den Kopf heben, geschweige denn andere normale körperliche Entwicklungsstufen der frühen Kindheit erreichen. Im allgemeinen besteht nur eine sehr mangelhafte bis gar keine Kopfkontrolle und die Beine werden nicht so kräftig bewegt, wie das sein sollte, und die Kinder können kein Gewicht mit den Beinen übernehmen. Sie erreichen nicht die Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen. Schlucken und die Aufnahme von Nahrung können erschwert sein und sind meist von einem gewissen Zeitpunkt an in Mitleidenschaft gezogen. Die Kinder können auch Schwierigkeiten beim Schlucken des eigenen Speichels haben. Die Zunge kann eine Atrophie zeigen, auch spontane kräuselnde Bewegungen oder ein feines Zittern, das man als �Fazikulationen� bezeichnet. Es besteht eine Schwäche der Zwischenrippenmuskeln, die normalerweise den Brustkorb erweitern, und der Brustkorb ist kleiner als gewöhnlich. Der stärkste Atemmuskel bei einem SMA-Patienten ist das Zwerchfell. Deshalb erscheint es so, als würden SMA-Patienten mit ihren Bauchmuskeln atmen. Wegen dieser reinen Zwerchfellatmung erscheint die Brust eingesunken. Infolge dieser Atmungsweise entwickeln sich die Lungen nicht vollständig, der Hustenstoß ist sehr schwach. Während des Schlafs kann die Atmung so schwach sein, dass die normalen Sauerstoff- und Kohlendioxidwerte nicht aufrechterhalten werden können.
Typ II
Die Diagnose von Typ II wird fast immer vor dem zweiten Geburtstag gestellt. Die Mehrzahl der Fälle wird um den 15. Lebensmonat herum diagnostiziert. Kinder mit diesem Typ können ohne Hilfsmittel sitzen, sie brauchen jedoch meist Hilfe, um in die Sitzposition zu kommen. Bis zu einem gewissen Grad kann auch das Stehen möglich sein. Das kann mit Hilfe von Orthesen oder einem Stehbrett erreicht werden. Probleme mit dem Schlucken bestehen beim Typ II gewöhnlich nicht; das kann aber von Kind zu Kind verschieden sein. Für einige Patienten kann es schwierig sein, genug Nahrung auf normalem Weg aufzunehmen, um Körpergewicht und Wachstum aufrechtzuerhalten. Es kann dann notwendig werden, eine Nahrungssonde in den Magen durch die Bauchhaut zu legen. Kinder mit SMA Typ II haben häufig Zungenfaszikulationen und ein feines Zittern in den ausgestreckten Fingern. Sie haben auch schwache Zwischenrippenmuskeln und atmen hauptsächlich mit dem Zwerchfell. Sie können auch Schwierigkeiten beim Abhusten haben und Schwierigkeiten, während des Schlafes den normalen Sauerstoff- und Kohlendioxidspiegel aufrechtzuerhalten. Eine Skoliose entwickelt sich nahezu immer während des Wachstums dieser Kinder. Das macht eine Operation oder eine Versorgung mit einem Korsett im Verlauf der Erkrankung erforderlich. Die verminderte Knochendichte kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Knochenbrüche führen.
Typ III
Die Diagnose von Typ III, auch als Kugelberg-Welander oder als juvenile Form der spinalen Muskelatrophie bezeichnet, ist viel variabler in ihrem Beginn. Die Diagnose kann schon im Alter von ungefähr einem Jahr gestellt werden oder erst im späteren Jugendalter. Typischerweise wird die Diagnose aber gestellt, bevor die Kinder den 3. Geburtstag erreichen. Die Patienten mit Typ III können alleine stehen und laufen, sie können aber im Verlauf der Erkrankung Schwierigkeiten mit dem Laufen haben. Die frühen Meilensteine der motorischen Entwicklung sind oft normal. Es kann jedoch sein, dass die Kinder beim Laufen sehr oft hinfallen oder Schwierigkeiten haben, von der Sitzposition oder aus einer vornüber gebeugten Position zum Stehen zu kommen. Manchmal fällt auch auf, dass Rennen nicht möglich ist. Bei Typ III kann auch ein feines Zittern der ausgestreckten Finger zu sehen sein, Faszikulationen der Zunge sind jedoch selten. Schwierigkeiten beim Essen oder beim Schlucken sind hier während der Kindheit ausgesprochen selten. Personen mit Typ III können die Fähigkeit zu laufen in der Kindheit, während des Heranwachsens oder erst im Erwachsenenalter verlieren. Oft geschieht das im Zusammenhang mit einem Wachstumsschub oder einer Erkrankung.
Typ IV (Beginn im Erwachsenenalter)
Bei dieser Erwachsenenform zeigen sich die ersten Symptome üblicherweise nach dem 35. Lebensjahr. Dass eine spinale Muskelatrophie zwischen dem 18. und 30. Lebensjahr diagnostiziert wird, ist ausgesprochen selten. Der Beginn im Erwachsenenalter ist wesentlich seltener als die anderen Formen. Diese Form ist definiert als Beginn der Schwäche nach dem 18. Lebensjahr und in den meisten bekannten Fällen lag der Beginn der Erkrankung nach dem 35. Lebensjahr. Typischerweise beginnt die Erkrankung schleichend und schreitet nur sehr langsam fort. Die bulbären Muskeln, das sind die, die für das Schlucken gebraucht werden, und die Atemmuskeln sind beim Typ IV nur äußerst selten betroffen.
Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung bestimmte Funktionen. Das kann im Rahmen eines Wachstumsschubes oder einer Erkrankung sehr rasch passieren oder auch ganz allmählich stattfinden. Die Erklärung für diesen Verlust an Funktion bleibt auch im Lichte neuerer Forschungsergebnisse unklar. Es kann beobachtet werden, dass Patienten mit SMA oft über einen längeren Zeitraum sehr stabil in ihren motorischen Funktionen sind, obwohl die Tendenz zum Verlust von Funktionen mit zunehmendem Alter bei allen vorhanden ist.

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Wie wird die Diagnose gestellt? SMA wird vor allem mit Hilfe eines Bluttests diagnostiziert, der das Vorhandensein oder die Abwesenheit des SMN1-Gens feststellt. Der Anlass für diesen Test ist bei einer entsprechenden Krankengeschichte und den entsprechenden körperlichen Symptomen gegeben.
Normalerweise hat man 2 Gene, die SMN1 und SMN2 genannt werden (SMN: Survival Motor Neuron). Bei ungefähr 95 % der Patienten mit SMA fehlt das SMN1-Gen, das bei Personen, die nicht an SMA erkrankt sind, vorhanden ist. Manchmal fehlt das SMN1-Gen nicht völlig, sondern es ist verändert. Die Anzahl der Kopien des SMN2-Gens, einer nahezu identischen backup-Kopie des SMN1-Gens hängt mit dem Schweregrad der Erkrankung zusammen, erlaubt allerdings keine zuverlässige Vorhersage des SMA-Typs bei einer bestimmten Person. Der SMA-Typ wird im allgemeinen durch eine klinische körperliche Untersuchung bestimmt, in der das Erreichen bestimmter körperlicher Entwicklungsstufen wie Sitzen ohne Unterstützung oder Laufen festgestellt wird.
Gelegentlich kann doch eine Muskelbiopsie oder ein EMG (Elektromyographie) vom Arzt für notwendig erachtet werden. Seit der genetische Test mit Hilfe einer Blutentnahme zur Verfügung steht, ist eine Muskelbiopsie allerdings fast niemals angezeigt und nur in Fällen hilfreich, in denen der Blut-DNA-Test kein Ergebnis liefert.
Mit einer EMG-Untersuchung wird die elektrische Aktivität im Muskel gemessen. Manchmal wird dieser Test durchgeführt, um andere Erkrankungen, die der SMA sehr ähnlich sind, von dieser zu unterscheiden. Sehr feine Nadelelektroden werden in die Muskeln des Patienten, meistens in die Arm oder die Schenkel, eingestochen. Das Muster der elektrischen Aktivität wird beobachtet und aufgezeichnet. Zusätzlich kann die Nervenleitgeschwindigkeit aufgezeichnet werden, um zu sehen, wie gut die Nerven als Antwort auf einen elektrischen Impuls arbeiten. Dazu werden kleine elektrische Impulse wiederholt verabreicht, um die Funktion und den Zustand der Nerven zu prüfen. Wenn irgend möglich sollte dieser Test nur von einem Arzt durchgeführt werden, der Erfahrung in der Behandlung von Kindern hat
Die Prognose ... Was bedeutet das alles? Was wird auf uns zukommen? Wissenschaftler haben das SMN1-Gen als das Gen identifiziert, das der hauptsächliche Produzent des SMN-Proteins ist. Ein Verlust oder ein Defekt im SMN1-Gen führt zu Spinaler Muskelatrophie. Es existiert jedoch noch eine zweite Ausgabe dieses Gens, die SMN2-Gen genannt wird. Das SMN2-Gen ist dem SMN1-Gen sehr ähnlich, aber es stellt nicht so viel �richtiges� Protein her wie das SMN1-Gen. Ein Faktor für die Prognose ist die Anzahl der SMN2-Gen-Kopien. Je größer die Anzahl der SMN2-Kopien ist, desto mehr SMN-Protein wird produziert und je größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass mehr Motorneuronen intakt bleiben. Personen mit nur einer oder zwei Kopien des SMN2-Gens werden im allgemeinen schwerere Formen der SMA haben. Personen mit drei oder mehr Kopien des SMN2-Gens werden im allgemeinen weniger schwere Formen der SMA haben.
Jeder Typ der SMA verläuft von Patient zu Patient unterschiedlich. Das sollte man immer im Auge behalten, wenn es um Entscheidungen bei einem bestimmten Patienten geht.
Ein Kind mit SMA großzuziehen, sollte sich nicht von der Erziehung eines Kindes ohne SMA unterscheiden. Unternehmen Sie mit dem Kind so viele dem Alter entsprechende Dinge wie möglich. Sehr oft sind dabei Kompromisse notwendig. Es ist sehr wichtig, dass Kindern mit SMA dabei geholfen wird, ihr größtmögliches Potential zu verwirklichen.
Man hat als Eltern und Patient auch Rechte und wird damit nicht allein gelassen. Die meisten Krankenhäuser haben einen Sozialdienst, der ihnen Hilfe bieten kann. Haben sie keine Angst NEIN zu manchen Dingen zu sagen, die ihnen nicht korrekt erscheinen. Lassen Sie sich nicht einschüchtern und haben Sie keine Angst, Fragen zu stellen. Wenn Sie vergessen haben, etwas bestimmtes zu fragen, rufen Sie ihren Arzt oder die anfänglich angegebenen Adressen an. Es ist auch sehr wichtig, dass ihr Kind regelmäßig bei einem Arzt vorgestellt wird, der Erfahrung mit SMA und den möglichen Komplikationen hat.
Typ I (und manche Formen von Typ II)
Die Diagnose von Typ I wird fast immer gestellt, wenn das Kind noch im Säuglingsalter ist. Hier hat man unendlich viele Möglichkeiten, die Sinnesentwicklung des Kindes anzuregen und ihm zu physischem und psychischem Wohlbefinden zu verhelfen. Man kann z.B. Luftballons und Federn als Spielzeug benutzen und dem Kind damit das Gefühl geben, dass es etwas selbständig und unabhängig tun kann. Greifspielzeug kann sehr gut als krankengymnastische Therapie eingesetzt werden. Bewegungstherapie und andere Formen der physikalischen Therapie durch einen guten Krankengymnasten(in) sind wichtig, egal wie jung das Kind noch ist. Krankengymnasten können auch über geeignete Sitzsysteme beraten, die dem Kind Sitzkomfort und die maximal mögliche Mobilität bieten.
Wassertherapie macht besonders viel Spaß, auch weil durch die Auftriebskraft des Wassers für das Kind Bewegungen möglich sind, die es an Land nicht ausführen kann. Das Wasser muss aber unbedingt mindestens 32° C warm sein. Der Kopf des Kindes darf keinesfalls zu sehr ins Wasser oder gar unter Wasser geraten. Sie müssen darauf achten, dass das Kind sich auf keinen Fall �verschluckt�, d.h. dass kein Wasser in die Lunge kommen kann.
Auch beim Füttern des Kindes kann es vorkommen, dass Nahrung �aspiriert� wird, d.h. das Speise in die Lunge gerät. Es kann sogar sein, dass sich das Kind an seinem eigenen Speichel verschluckt. Wenn alle diese Schwierigkeiten auftreten, wird das Kind wahrscheinlich auch an Gewicht verlieren und eine künstliche Ernährung kann nötig werden.
Hier gibt es hauptsächlich zwei Möglichkeiten:

1. Eine Magensonde wird durch die Nase eingeführt: Ein dünner Plastikschlauch wird durch das Nasenloch und den Nasenrachenraum bis in den Magen eingeführt.
   
2. Gastrostomie: diese Methode wird für den Dauergebrauch bevorzugt. Hier wird durch die vordere Bauchwand ein direkter Zugang zum Magen gelegt. Diese Methode wird PEG-Sonde genannt. PEG bedeutet perkutane endoskopische Gastrostomie. Die Webseite http://www.netdoktor.de/ratschlaege/untersuchungen/peg.htm bietet hier einen guten Informationsüberblick (Anm. d.Ü.)

Bei einem Kind mit SMA Typ I bestehen immer Schwierigkeiten beim Abhusten. Deshalb ist es sehr wichtig, einen Krankengymnasten/in, der/die Erfahrung mit Atemtherapie hat oder einen Atemtherapeuten/in zu kontaktieren, der sie in Atemtherapie schulen kann. Bei dieser Art der Atemtherapie wird versucht, mit Lagerung und Abklopfen der Brust die Lunge von angesammeltem Schleim zu befreien. Speichel kann sich im Nasenrachenraum ansammeln und dort ein leise gurgelndes Geräusch verursachen. Es ist oft nötig, den Schleim mit Hilfe eines Absauggerätes zu entfernen. Mit spielerischen Maßnahmen, wie Wattebäuschchen blasen oder mit einem Strohhalm blasen, können sie versuchen, die Atmung des Kindes zu stärken.
Personen mit SMA können auch von der Anwendung der �cough assist�-Maschine profitieren. Der �cough assist� erreicht das, indem zunächst mit Druck Luft in die Lunge geblasen wird und dann durch schnelles Umschalten auf Unterdruck, die Luft wieder herausgesaugt wird. ( http://www.hul.de/pages/beatmung/cough_assist.htm ) Das schnelle Unschalten des Drucks führt zu einem starken Luftstrom während der Ausatmung und unterstützt so den Hustenstoß. Diese Technik, die als �mechanische Insufflation-Exsufflation� bezeichnet wird, vermeidet Verletzungen der Atemwege. Dem Patienten wird mit dieser Technik ohne die anstrengende und quälende Prozedur des Absaugens eine bessere Lebensqualität geboten. Bereits ab dem 4. Lebensmonat konnten Patienten erfolgreich den CoughAssist� benutzen.
Schwierigkeiten bei der Atmung können auch mit Hilfe eines so genannten Pulsoximeters überwacht werden, dass die Sauerstoffsättigung im Blut misst. Ein kleiner Clip mit einem Sensor wird am Finger oder an der Zehe des Patienten befestigt, um die Sauerstoffsättigung zu bestimmen.
Kinder mit Typ I brauchen meist eine Unterstützung der Atmung während des Schlafs. Manche Kinder brauchen sehr viel Unterstützung, besonders während Erkältungen. Man kann verschiedene Möglichkeiten in Betracht ziehen:

1. BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure) Hier wird eine Nasen- oder Mund-Nasenmaske mit einer Haltevorrichtung verwendet, welche die Maske am richtigen Platz festhält. Bei der Verwendung von BiPAP gelangt bei der Einatmung mehr Luftvolumen in die Lunge, als der Patient mit eigener Atmung schaffen kann. Während der Ausatmung fällt der BiPAP-Druck ab, so dass die Luft rein passiv aus der Lunge entweichen kann. Die BiPAP-Maschine �merkt�, wenn der Patient einatmet und gibt die Unterstützung synchron mit der Atmung der Person. Man kann auch eine bestimmte Atemfrequenz an der Maschine einstellen, so dass die Person in jedem Fall eine bestimmte Anzahl von Atemzügen in der Minute bekommt. Wenn die Person mit einer höheren Frequenz atmet, passt sich die Maschine an. CPAP (Continuous Positive Air Pressure) sollte bei Patienten mit SMA niemals zur Anwendung kommen.
   
2. Unterdruckbeatmung. Der Brustkorb wird von einer Art Kasten umschlossen, ähnlich dem alten System der Eisernen Lunge. Dieser Kasten ist mit einer Vakuumpumpe verbunden, welche die Luft aus dem Kasten saugt und als Ergebnis dehnt sich der Brustkorb aus und die Lunge füllt sich mit Luft. Die Anzahl der Atemzüge pro Minute und die Stärke des Unterdrucks können eingestellt werden.
   
3. Beatmungsgeräte oder Respiratoren existieren in einer Vielzahl von Modellen. Beatmungsgeräte sind wesentlich komplexer, erlauben aber auch die Einstellung von wesentlich mehr Variablen. Die Geräte können auf ein bestimmtes Atemzugvolumen und eine bestimmte Anzahl von Atemzügen in der Minute eingestellt werden. Man kann die Geräte mit einer Nasen-Mund-Maske oder mit einem Mundstück während des Wachseins benutzen oder mit der Kanüle eines Tracheostomas. Bei einer Tracheotomie wird chirurgisch ein Öffnung in den Hals zur Luftröhre (Trachea) angelegt, durch die eine Kanüle oder ein Tubus gelegt werden kann. Eine Trachealkanüle umgeht den Mund und die Stimmbänder und geht direkt von der Haut zur Luftröhre. Eine Beatmungsmaschine wird direkt mit der Trachealkanüle oder dem Trachealtubus verbunden.

Fragen Sie ihren Arzt oder Atemtherapeuten oder fragen sie die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (oder FSMA) nach Literatur.
Wenn Sie Entscheidungen über lebenserhaltende Maßnahmen bei ihrem Kind treffen müssen, ist es wichtig, dass Sie sich über ihre Rechte im Klaren sind. Es ist auch wichtig, dass Sie und ihr Partner über ihre Gefühle bei diesem schwierigen Thema sprechen. Es geht um Entscheidungen, die nicht so nebenher getroffen werden können und alle Möglichkeiten sollten in Betracht gezogen werden. Auch ein Gespräch mit einem Sozialdienst kann hilfreich sein. Wenn Sie zu einer Entscheidung gekommen sind, halten sie diese schriftlich fest und stellen sie sicher, dass das medizinische Personal und die Familienmitglieder von ihrer Entscheidung unterrichtet sind. Es ist ihre Entscheidung, die sie mit großer Sorgfalt und mit den damit verbundenen Ängsten getroffen haben. Unter keinen Unständen sollten sie Außenstehenden ein Urteil über ihre Handlungsweise erlauben oder sich von den Wertesystemen anderer beeinflussen lassen. Sie sind nicht alleine. Sie können jederzeit die Beratungsstelle der DGM (oder in den USA FSMA) oder die auf dieser Webseite angegebene Adresse anrufen.

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Typ II (auch manchmal für Typ III zutreffend)
Es ist sehr wichtig, dass Sie ihr Kind zum frühest möglichen Zeitpunkt zum Stehen bringen. Stehen ist für die Entwicklung sehr wichtig. Es wird dadurch eine bessere Atmung und Verdauung erreicht und das Kind wird zu einem größeren Bewegungsradius angeregt. Manchmal müssen die Eltern den Arzt etwas dazu überreden, eine Stehhilfe zu verschreiben.
Es gibt verschiedene Varianten einer Stehhilfe und man muss die richtige herausfinden.
Eine Möglichkeit ist ein Stehbrett. Für zusätzliche Mobilität und Unabhängigkeit ist ein Stehrollstuhl ideal. Schon ein Kind im Alter von 13 Monaten kann einen Stehrollstuhl benutzen. Orthesen können für Kinder mit Typ II sehr hilfreich sein und die Kinder können lernen, ein paar Schritte zu machen. Der Gebrauch des für das Kind passenden Hilfsmittels ist sehr wichtig und sie sollten zusammen mit dem Therapeuten verschiedene Möglichkeiten ausprobieren.
Ein manuell betriebener ultraleichter Rollstuhl kann dem Kind ungeahnte Möglichkeiten bieten. Es kann sich unter dem Einsatz seiner eigenen Körperkräfte bewegen und hat dadurch das Gefühl von Freiheit und Unabhängigkeit. Man sollte sich aber im Klaren sein, dass für wirkliche Mobilität und Unabhängigkeit ein elektrischer Rollstuhl unerlässlich ist.
Alle Kinder mit Typ I und II und manche mit Typ III entwickeln eine Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule). Je nach Grad der Skoliose kann man sich für verschiedene Behandlungsformen entscheiden. Eine Skoliose kann die Atemfunktion beeinträchtigen und es sollten rechtzeitig die geeigneten Maßnahmen ergriffen werden. Folgende Möglichkeiten stehen zur Verfügung: eine Sitzschale oder ein Korsett kann in Betracht kommen. Man muss auch die Möglichkeit einer Skolioseoperation überlegen.
Wenn ihr Kind häufig Erkältungen und Schwierigkeiten beim Abhusten hat, möchten sie vielleicht mehr über Hilfsmittel zum Abhusten erfahren. Der CoughAssist� ist ausführlicher bei Typ I behandelt.
Die Ernährung ist wie bei jedem heranwachsendem Kind sehr wichtig. Die Ernährung von Kindern mit SMA muss sehr sorgfältig bedacht werden. Übergewicht kann die Mobilität noch zusätzlich erschweren. Lassen Sie sich von Arzt oder einem Ernährungsspezialisten darüber beraten.
Typ III
Kinder mit Typ III können für eine gewisse Zeit ohne Hilfe laufen. Es ist sehr wichtig, das genau zu beobachten, um etwaige Schwierigkeiten frühzeitig zu erkennen. Gehhilfen oder Orthesen können notwendig werden. Für größere Entfernungen kann ein ultraleichter mechanischer Rollstuhl, ein elektrischer Skooter oder auch ein Elektrorollstuhl in Betracht kommen. Krankengymnastik und Ergotherapie kann hilfreich sein. Auch hier sollte man darauf achten, dass es nicht zu Übergewicht kommt.
Typ IV (Beginn im Erwachsenenalter)
Als Erwachsener ist man sich seiner Schwäche und der damit verbundenen Einschränkung voll bewusst. Zusammen mit ihrem Arzt, dem Krankengymnasten und Ergotherapeuten sollten sie ein Behandlungsprogramm ausarbeiten. Wie bei allen anderen Typen ist auch hier die Ernährung äußerst wichtig.
Ich bin Überträger/in des SMA-Gens ... Wie soll ich mich verhalten? Es kann sein, dass sie sich mit diesen Informationen befassen, weil bei ihnen durch einen Bluttest festgestellt wurde, dass sie Überträger des SMA-Gens sind. Sie sollten dann unbedingt die genetische Beratungsstelle einer Universität aufsuchen. In dieser Beratung können sie über die Risiken, ein Kind mit SMA zu bekommen, aufgeklärt werden. Der Genetiker/in wird ihre gesamte Familiengeschichte mit allen Erkrankungen, Todesfällen, Todesursachen, Tot- und Fehlgeburten erforschen. Wenn sie schon ein Kind mit SMA haben, wird der Berater/in die verschiedenen Möglichkeiten, die sie bei zukünftigen Schwangerschaften haben, mit ihnen besprechen.
Bei einer pränatalen Diagnostik (d.h. eine vorgeburtliche Untersuchung in der frühen Schwangerschaft) kann mit einer Zuverlässigkeit von 98% eine SMA ausgeschlossen oder bestätigt werden. Sie sollten mit ihrem Partner ausführlich über diese Möglichkeit sprechen, bevor sie sich dafür entscheiden.

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ie spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1)


Neben der klassischen spinalen Muskelatrophie (SMA) ist die SMA mit Atemnot ("respiratory distress" Typ 1, SMARD1) die zweite Vorderhornerkrankung im Säuglings- und Kleinkindalter, die genetisch aufgeklärt werden konnte. Die SMARD1 wird nicht durch Mutationen im SMN1-Gen der klassischen SMA auf Chromosom 5q13 verursacht, sondern durch Mutationen in einem anderen Gen auf Chromosom 11q13, dem IGHMBP2-Gen.

Trotz vieler Gemeinsamkeiten läßt sich das klinische Bild der klassischen SMA von dem der SMARD1 unterscheiden.

Bei der SMARD1 steht eine frühe und schwere Atemnot der Patienten im Vordergrund, die durch eine Lähmung des Zwerchfells verursacht wird. Im Alter von 1 bis 6 Monaten zeigen die Kinder eine Atemnot, sowie eine fortschreitende Muskelschwäche, die zunächst an den Beinen und besonders distal an den Fussgelenken auffällt. Das sensorische und das autonome Nervensystem kann im Verlauf auch betroffen sein.

Die Lähmung des Zwerchfells und die distal betonte Muskelschwäche grenzt die SMARD1 deutlich von der klassischen SMA ab. Bei der klassischen SMA zeigen sich die klinischen Symptome in umgekehrter Reihenfolge. SMA Patienten zeigen eine proximale Muskelschwäche, die im Schulter- und Beckengürtelbereich beginnt und haben erst später im Krankheitsverlauf eine Atemnot. Diese wird zunächst durch eine Schwäche der Zwischenrippen-Muskulatur verursacht und nicht in erster Linie durch eine Lähmung des Zwerchfells, wie bei der SMARD1.