[vienetta]

Das Silver-Russell Syndrom ist eine seltene, schwer ausgeprägte Form der intrauterinen Wachstumsretardierung mit postnataler Gedeihstörung, Kleinwuchs und mit einem charakteristischen Muster von Dysmorphien. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, die Inzidenz wird auf 1:25 000 Neugeborene geschätzt. Bei ca. 10% der Fälle findet sich eine uniparentale Disomie für Chromosom 7 (UPD) als Ursache.
LEITSYMPTOME

Bei Geburt ausgeprägter, dysproportionierter Kleinwuchs mit einem mittleren Geburtsgewicht am Termin von ca. 1900 g und einer Länge von 42 cm. Postnatal Gedeihstörung und Kleinwuchs.
Relative Macrozephalie, typischer facialer Aspekt mit prominenter Stirn, kleinem Gesicht, Retrogenie, Zahnfehlstellungen, malrotierten, tiefsitzenden Ohren, hohe, piepsige Stimme.
Klinodaktylie, Asymmetrie (Gesicht und/oder Extremitäten bei ca 50% der Patienten).
Zahlreiche, seltenere Dysmorphien beschrieben (s. Literatur).
Motorische Entwicklung spät, geistige Entwicklung meist normal.
Postnatal häufig Trinkschwäche, Gedeihstörung; oft Sondenernährung erforderlich.
Als Erwachsene: Hohes Risiko für Kleinwuchs: Endgröße im Mittel 139 cm für Frauen und 152 cm für Männer!
Erhöhtes Risiko für Syndrom X: Insulinresistenz, Typ-2 Diabetes, Bluthochdruck, Herzinfarkt und Schlaganfall.
DIAGNOSTIK

Zielsetzung

So früh wie möglich. Bei ausgeprägter intrauteriner Wachstumsretardierung daran denken.
Klinische Diagnose

Ausgepräger prä- und postnataler Kleinwuchs, typischer facialer Aspekt mit anderen Dysmorphien (Asymmetrie, Klinodaktylie).
Milde Formen mit geringer Ausprägung kommen vor.
Apparative Diagnostik, Labor

• Molekulargenetischer Nachweis der uniparentalen Disomie für Chromosom 7.
• Chromosomenuntersuchung.
• Bei ausgeprägter Asymmetrie ggf. Röntgen.

Bewertung

Klinische Diagnose bei Vollbild eindeutig. Klinisches Bild besonders deutlich im Kleinkindesalter, im Schulalter allmählich wechselnder Phänotyp.
Ein Nachweis der UPD 7 bestätigt die Diagnose; ohne UPD 7 Diagnose nicht ausgeschlossen.
THERAPIE

Kausale Therapie

Entfällt.
Neugeborenes/Säugling

• Hypoglykämieneigung: häufige, kleine Mahlzeiten
• Trinkschwäche/Gedeihstörung: häufige, kleine Mahlzeiten; Stillen oft schwierig
• Im Einzelfall: Sondenernährung notwendig (cave: zu langes Sondieren!), selten PEG-Sonde
• Frühe, spezifische Trinktherapie kann sinnvoll sein
• Bei verzögerter motorischer Entwicklung: Krankengymnastik

Kleinkind

• Logopädische Therapie bei spätem Spracherwerb/Sprechstörungen
• Schuhanpassung (Anfertigung bei sehr kleinem Fuß)
• Bei deutlich verschiedener Fußgröße: verschiedene Schuhgrößen erforderlich
• Bei Beinlängendifferenz: Sohlenausgleich, evtl. orthopädische Schuhanpassung
• Evtl. Therapie mit Wachstumshormon in supraphysiologischer Dosis im Vorschulalter beginnen (Wirksamkeit belegt, derzeit nur im Rahmen von klin. Studien oder Heilversuch; (Zentrum, Päd. Endokrinologe)

Schulalter/Jugendliche

• Bei altersgerechter Entwicklung auf zeitgerechte Einschulung achten (das Kind ist auch nach 1-jähriger Rückstellung noch zu klein!)
• Anpassung von Schulmöbeln/Schulranzen etc.
• Evtl. Therapie mit Wachstumshormon (s.o.)
• Bei vorzeitiger/früher Pubertät: evtl. Pubertätsbremsung (→ Päd. Endokrinologe)
• Vermeidung von Übergewicht

Jugendliche

• Bei ausgeprägter Beinverkürzung: evtl. chirurgische Verlängerung
• Kontrolle auf Stoffwechselstörung: Risiko für Syndrom X, insbesondere bei zusätzlicher Adipositas

• Körperzusammensetzung (cave: Adipositas)
• Insulin-Sensitivität/Glucosetoleranz
• Lipide im Serum

[vienetta]

Kleinwuchs - Silver Russel Syndrom

Worum handelt es sich beim Silver-Russel-Syndrom? Bleiben betroffene Kinder körperlich und geistig zurück?

Gleich zu Beginn muss man sagen, dass die Intelligenz der Kinder, die an dem Silver-Russel-Syndrom leiden, normal ist. Sie können wie üblich zur Schule gehen bzw. später einen Beruf erlernen und ausüben. Körperlich jedoch bleiben diese Kinder hinter Gleichaltrigen zurück. Sie sind bereits im Mutterleib kleinwüchsig (intrauteriner Kleinwuchs). Die genaue
Ursache der Störung ist bislang unbekannt. Nur bei einem ganz geringen Prozentsatz von erkrankten Kindern konnte eine Veränderung am Chromosom 7 festgestellt werden. Deshalb basiert die Diagnose in erster Linie auf der Beurteilung der klinischen Symptome. Typisch für das Silver-Russel-Syndrom ist eine verminderte Geburtslänge und ein vermindertes Geburtsgewicht, trotz termingerechter Geburt. Man spricht in diesem Fall von einer Mangelgeburt. In den folgenden Lebensjahren bleibt das Längenwachstum ebenfalls unter dem Normalbereich zurück. Die Kinder sind für ihre Körpergröße immer untergewichtig. Der Kopf entwickelt sich jedoch dem Alter entsprechend und wirkt deshalb im Vergleich zur geringen Länge relativ groß. Das Gesicht hat eine eher dreieckige Form und manche Kinder weisen auch eine gewisse Asymmetrie im Körperbau auf. Die geringe Körperlänge betreffend, gibt es heute bereits Versuche mit Wachstumshormonen zu behandeln. Dazu ist jedoch eine genauere Untersuchung und Analyse der Hormonbefunde notwendig. Am besten man sucht mit dem betroffenen Kind die Hormonambulanz der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde auf, wo eine genaue Diagnose erstellt wird und der Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde die Eltern betreffend weiterer Therapiemethoden berät. Außerdem ist eine Selbsthilfegruppe für Eltern und Kinder, die am Silver-Russel-Syndrom leiden, zu empfehlen. Dort kann man im Gespräch mit anderen Betroffenen Erfahrungen austauschen und wertvolle Informationen gewinnen.

[evma]

wir haben hier eine frau im ort die auch diese behinderung hat aber ein gesundes kind bekommen hat.allerdings war der kleine schon vor schuleintritt größer als seine mutter.aber sie hat alles gut gemeistert.eine sehr lebenslustige junge mutter