[Caro]

Fraser Syndrom

Die Diagnose wird gestellt wenn 2 Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder 1 Hauptkriterium und 4 Nebenkriterien vorhanden sind.
Hauptkriterien
Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten mit schwerer Mikrophthalmie oder Anophthalmie) Syndaktylie Urogenitalfehlbildungen fehlende oder fehlgebildete Tränengänge
Nebenkriterien, weitere Fehlbildungen
Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr, hoher Gaumen, Fehlbildungen der Nase und entlang der Zungen-Mittellinie, Hypertelorismus, Kehlkopfstenose, Kehlkopfverschluß, weit getrennte Schambein-Symphyse, Verlagerung von Nabel und Mamillen, Mesenterium communis, fehlende oder polyzystische Nieren, fusionierte Labien, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, Omphalocele

Geschichte

Dr. George Fraser diagnostizierte dieses Syndrom erstmalig 1962. In den folgenden Jahren bezeichneten sie den Gendefekt als Kryptophthalmus Syndrom. Viele Ärzte meldeten weitere Fälle und viele Studien wurden durchgeführt. Da dieses Syndrom häufig in Verbindung mit Syndaktilien auftrat, wurde es auch als Kryptophthalmus-Syndaktilie Syndrom bezeichnet. Dr. Victor A McKusick benannte dieses Syndrom im Jahre 1966 letztendlich als Fraser Syndrom. Im Jahre 1986 wurde bekannt, dass der Kryptophthalmus mehrfach auch ohne weitere Fehlbildungen aufgetreten war,folglich wurde dieser nun isolierter Kryptophthalmus genannt.
Rückblickend auf 124 in der Literatur festgehaltene Fälle erfüllten 86 Patienten die Kriterien für das Kryptophthalmus Syndrom, 27 Patienten für die Diagnose isolierter Kryptophthalmus und 11 Patienten konnten nicht zugeordnet werden.

Beschreibung

Das Fraser Syndrom ist ein seltenes Syndrom welches mit diversen körperlichen Fehlbildungen einher geht. Die meisten Patienten weisen keine geistigen Behinderungen auf, weltweit sind bislang ca. 150 Patienten beschrieben. 25% der Fälle sind tot geboren und 20% sterben im ersten Lebensjahr an den folgen der Kehlkopf -und Nierenfehlbildungen. Ohne diese Fehlbildungen ist die Lebenserwartung fast normal. 15% aller Eltern sind konsaguin. In den meisten Fällen erfordern die Kehlkopfanomalien eine Tracheotomie während oder unmittelbar nach der Geburt. Diese kann jedoch nach einigen Jahren, je nach Art der Fehlbildung, wieder verschlossen werden sofern es möglich ist die Funktion des Kehlkopfes operativ zu rekonstruieren. Das Fraser Syndrom kann sich mittels Fehlbildungsschall ab der 18. Schwangerschaftswoche feststellen lassen sofern z.B. die Symptome Syndaktilie, echogene Lungen vorhanden sind.Die echogenen Lungen enstehen u.a. durch Larynxatresie,diese verhindert den Rückfluß der sich stetig bildenden Flüssigkeit in den Lungen so dass sich die Flüssigkeit staut und wird auch fetales CHAOS genannt. CHAOS steht hierbei für Congenital High Airway Obstruction Syndrome (Verengung der oberen Atemwege).Die Schwere der Behinderung lässt sich Pränatal nicht feststellen. Eine Forschergruppe in London befasst sich mit diesem Syndrom. Das Gen für das Fraser-Sydrom wurde 2004 in der Region 4q21 lokalisiert, das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt.

Quelle: http://www.biologie.de/biowiki/Fraser-Syndrom

[evma]

danke dir caro für diesen beitrag

[Caro]

Hier eine Seite von einer Familie mit Tochter mit dem Fraser-Syndrom:
http://www.fruehchen-portal.de/mausi/melissa/index.html

[evma]

danke dir caro.die geschichte hat mich tief erschüttert aber anderseits finde ich es einfach toll wie die kleine alles meistert

[Caro]

Fand es auch ne ganz tolle Seite von einem besonderen Kind.

[evma]

ich bin von der kleinen maus auch ganz begeistert und auch von den eltern was haben sie alles in kauf genommen um dieses kind zu bekommen.und welch eine kämpferin die kleine ist.ich bin sehr zuversichtlich das sich da noch viel in der entwicklung tut