[vienetta]

Das Tay-Sachs-Syndrom, auch bezeichnet als infantile amaurotische Idiotie, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselstörung. Sie ist nach Warren Tay und Bernard Sachs benannt, welche die Krankheit erstmals in den Jahren 1881 bzw. 1898 dokumentierten.
Durch ein Defekt des Enzyms Hexosaminidase wird GM²-Gangliosid in der Retina und in Nervenzellen angehäuft. Dieses führt zur Aufblähung und schließlich zum Untergang der entsprechenden Nervenzellen. Es kommt daher im Krankheitsverlauf zu fortschreitendem Abbau kognitiver Fähigkeiten und zum Verlust der Bewegungs- und Sehfähigkeit. Die Krankheit wird meistens zwischen dem dritten und achten Lebensmonat erkannt und führt nach kurzer Zeit zum Tode.
Inhaltsverzeichnis

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• 1 Epidemiologie
• 2 Ätiologie
• 3 Diagnose
• 4 Symptomatik
• 5 Prognose
• 6 Therapie

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Epidemiologie [Bearbeiten]

Die Häufigkeit der für die Krankheit verantwortlichen Mutation (Chromosom 15, Lokus 15q23-24, auch Alphakette genannt) ist bei Menschen jüdisch-osteuropäischer Herkunft auffällig erhöht. Dort wird die Häufigkeit der heterozygoten Anlageträger mit 1:25 eingeschätzt.
Das Auftreten der Krankheit wird durch genetische Untersuchungen im Vorfeld von Schwangerschaften und bei entsprechendem Befund mit dem Ziel von deren Vermeidung niedrig gehalten.

Ätiologie [Bearbeiten]

Ganglioside werden normalerweise kontinuierlich durch sequentielle Abspaltung der endständigen Zucker abgebaut. Den betroffenen Kindern fehlt das Enzym β-N-Acetylhexosaminidase, das für die Entfernung von terminalen N-Acetylgalactosaminreste zuständig ist. Daher ist der Gangliosidgehalt im Gehirn des Kindes drastisch erhöht.

Diagnose [Bearbeiten]

Der Nachweis ist aufgrund verminderter Aktivität von Hexosaminidase A bzw. B in Blutserum, Leukozyten- oder Fibroblastenkulturen gegeben. Auch ein Heterozygotennachweis ist möglich (Pränataldiagnostik).

Symptomatik [Bearbeiten]

• Kirschroter Fleck auf der Makula bei über 95% der Patienten
• Zunehmende Muskelschwäche nach dem dritten Lebensmonat
• Schreckreaktionen auf Schallreize
• Psychomotorischer Abbau, Verlust des Sitz- und Stehvermögens
• Zunehmende Schwerhörigkeit, Blindheit, Paresen sowie Spasmen
• Puppenartiges Gesicht mit blasser durchscheinender Haut, langen Augenwimpern, feinem Haar und auffällig rosafarbener Gesichtsfarbe

Ergänzend hierzu:

• In der späten Säuglingszeit zunehmendes Erbrechen sowie rezidivierende Pneumonien
• Nach dem 16. Lebensmonat progressive Makrozephalie infolge zerebraler Gliose. Zudem tritt die Lipidose kortikaler, autonomer und rektaler Mukosaneuronen mit balloniertem Zytoplasma und peripher abgedrängtem Zellkern auf. Fortschreitende Demyelinisierung sowie kortikale Gliose sind ein weiteres Merkmal. Hierbei sind keine pathologischen Veränderungen viszeraler Organe zu beobachten.

Prognose [Bearbeiten]

Die Patienten versterben in der Regel bis zum dritten Lebensjahr aufgrund einer rezidivierenden Pneumonie.

Therapie [Bearbeiten]

Es können lediglich die Symptome therapiert werden.
In besonders betroffenen Bevölkerungsgruppen werden zur Erfassung heterozygoter Anlageträger entsprechende Beobachtungsprogramme durchgeführt. Familien in denen die Krankheit bereits aufgetreten ist, nutzen die Möglichkeit einer genetischen Beratung im Vorfeld einer Schwangerschaft bzw. die pränatale Diagnostik. Um die Krankheit zu vermeiden, ist von einer Schwangerschaft abzuraten. Sofern bereits empfangen wurde, sollte ein Schwangerschaftsabbruch bedacht werden.

[evma]

wenn man bedenkt wieviele krankheiten erst in den letzten jahren zugeordnet werden können.taucht die frage auf wieviele werden noch endeckt und dadurch vielleicht gemildert

[vienetta]

na ich hoffe mal viele ....aber ich denke diese krankeheiten verändern sich eben auch immer wieder ...so das neue entstehen

[evma]

ich denke aber auch es ist ein großer fortschritt in der medizin das sie so viele und genaue untersuchungen machen können.früher sagte man jedes dorf hat seinen dorftrottel.da wurden behinderte allgemein als dorftrottel bezeichnet.und keiner hat sich groß mühe gegebne um etwas zu erforschen.erst in den letzten 25 jahren wurde es besser

[vienetta]

ich weiss schon was du meinst aber genedefekte sind gendefekte und um die auszuschliessen bleibt die pränataldiagnostik und das halte ich persönlich für sehr gefährlich ethisch gesehen ....habe heut was gelesen das viele gendefekte zum beispiel durch künstliche befruchtung kommen unter anderem auch eine besondere variante von angelman ...deswegen hab ich das gelesen überhaupt ..wenn ich nochmal finde stelle ichs hier rein

[evma]

ich denke auch das der fortschritt viele gefahren mit sich bringt.ich meinte aber den fortschritt der gemacht wird um krankheiten zu erforschen.kennt man eine krankheit von grund auf ,kann man mit geziehlter förderung von klein auf vielleicht etwas erreichen.was das leben leichter macht.sicher bringtr fortschritt auch eine menge gefahren mit sich aber eben auch hilfe.und das bei richtiger anwendung der nutzen überwiegt denke ich doch

[vienetta]

da geb ich dir vollkommen recht ....nur leider sind wir da noch weit weg davon,aber es wäre schön wenn es irgendwann so wäre denn da ist noch einiges im argen gerade was die förderung betrifft