Peters-Plus-Syndrom
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Peters-Plus-Syndrom ist eine mit lediglich etwa 20 dokumentierten Fallbeispielen seit der Abgrenzungsbeschreibung 1984 sehr seltene Entwicklungsstörung im vorderen
Augenabschnitt.
Inhaltsverzeichnis
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Ursache [Bearbeiten]
Grundlage des Syndroms ist eine heterogene (PAX6-)
Homöobox-Genmutation (
Genort 11p13) mit autosomal-rezessivem Erbgang. Vermutet wird die gleiche
Entität wie beim
Kivling-Syndrom. Es ist sowohl sporadisches Auftreten als auch ein Auftreten in Geschwisterschaften (zum Teil aus Verwandtenverbindungen) bekannt.
Symptome [Bearbeiten]
Das Syndrom geht in den meisten Fällen einher mit der sogenannten
Peterssche-Anomalie /
Petersschen Defektbildung, die sich durch eine Unterentwicklung (
Hypoplasie) der vorderen Augenkammer bei einem oder beiden Augen kennzeichnet. Es zeigen sich Hornhauttrübungen mit Verdünnung der Hornhaut, Verklebungen der
Regenbogenhaut (Iris) im Kammerwinkel und/oder mit der Hornhautrückfläche (irido-lenticulo-corneale Synechien) sowie Linsenverlagerung und/oder -trübungen. Ein bzw. beide Augen können kleiner als üblich sein (
Mikrophthalmie) und bei 5 von 10 betroffenen Kinder besteht ein erhöhter Augendruck (
Grüner Star) aufgrund der Fehlbildungen im Kammerwinkel. Augenzittern (
Nystagmus) kann auftreten.
Weitere Besonderheiten, die bei Kindern mit dem Peters-Plus-Syndrom gehäuft auftreten sind u.a.:
Minderwuchs mit vergleichsweise kurzen Armen und Beinen, kleine, kurze Hände (
Brachydaktylie) und kleine Füße, ungewöhnliche Gelenkbeweglichkeit, kleiner Kopf mit nachgeburtlich unüblich großer
Fontanelle, rundem Gesicht, kleinen Ohren, flachem Nasensteg, dünner (Ober-) Lippe und ausgeprägtem
Philtrum,
Gaumenspalte, kognitive und motorische Entwicklungsverzögerung, Schallleitungsschwerhörigkeit, eventuell Verengung oder Verschluss des Gehörgangs, Erweiterung der
Hirnventrikel, Biegung des kleinen Fingers in Richtung Ringfinger (
Klinodaktylie), Erkrankungen der
Nieren,
Herzfehler und häufige Atemwegserkrankungen. In der Schwangerschaft fällt gehäuft eine ungewöhnlich große Menge Fruchtwasser auf (
Polyhydramnion). Teils kommt es zu einer
Fehlgeburt.
Diagnose [Bearbeiten]
Um die
Diagnose und das Ausmaß der
Fehlbildung abschätzen zu können, wird je nach Alter des Kindes eine Untersuchung in
Narkose vorgenommen. Wenn die Hornhauttrübung sehr ausgeprägt ist, wird auch eine
Ultraschalluntersuchung nötig werden.
Als
Differentialdiagnose kommen das
Cornelia-de-Lange-Syndrom, das
Rieger-Syndrom und das
Weill-Marchesani-Syndrom in Frage.
Therapie [Bearbeiten]
Je nach Ausprägung der Symptomatik besteht eine erhebliche
Sehbehinderung. Die Fehlbildung ist nicht ursächlich heilbar, sodass eine Therapie lediglich symptomatisch mildernd, jedoch nicht kurativ (heilend) ansetzen kann. Bei hohem Augendruck und/oder bei Linsentrübungen kann eine operative Maßnahme nötig werden. Auch eine Hornhaut
transplantation ist denkbar.
10.02.2007, 22:21
Peters-Plus-Syndrom
Linear-Darstellung
