[Caro]

Aarskog-Syndrom

KLINISCHE BEDEUTUNG
Beim Aarskog-Syndrom handelt es sich um eine genetische Konstitution, die durch ein charakteristisches Erscheinungsbild gekennzeichnet ist und in der überwiegenden Zahl der Fälle im männlichen Geschlecht auftritt. Die Kinder kommen in der Regel nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf mit normalen Geburtsmaßen auf die Welt. Selten sind sie bei der Geburt zu leicht für die Schwangerschaftswoche. Postpartal entwickelt sich ein Kleinwuchs. Die Jungen zeigen schon früh ein Schalskrotum, Mikroorchie und einen Kryptorchismus. Im Erwachsenenalter wird Infertilität aufgrund einer Asthenoteratozoospermie (OAT-Syndrom) diagnostiziert. Das Gesicht der Kinder fällt besonders durch die breite vorgewölbte Stirn, den lateral zurückweichenden Stirnhaaransatz und das runde Gesicht auf. Der Augenabstand ist oft weit, die Lidspalten sind breit und niedrig und die Augenbrauen breit. Die Nasenwurzel ist breit, der Nasenrücken kurz, breit und flach. Die Nasenspitze ist kugelig. Der Mund ist breit, die Schleimhautunterlippe prominent und evertiert. Hände und Füße, sowie Finger und Zehen sind kurz. Zwischen den Fingern fallen manchmal häutige Syndaktylien auf.
Die geistige Entwicklung ist in der Regel normal. Entwicklungsverzögerungen können jedoch in einzelnen Fällen zum Symptomspektrum gehören. Eine Abschätzung der Entwicklungsprognose ist aufgrund der humangenetischen Diagnose nicht möglich.
Zugrunde liegt bei der X chromosomal vererbten Form eine rezessive Mutation im FGD1-Gen. Bei etwa 20 % der Fälle wird in diesem Gen eine Mutation gefunden.

UNTERSUCHUNGSMETHODE
Nach Isolierung genomischer DNA aus peripherem Venenblut wird eine Sequenzanalyse aller 18 Exons und angrenzender Intronbereiche des FGD1-Gens durchgeführt.
Untersuchungsdauer :etwa 3-4 Wochen
Anforderung: Molekulargenetische Analyse Aarskog-Syndrom
Material: 5 ml EDTA-Blut



Quelle:http://www.humane-genetik.de/aarskog_syndrom.html

[evma]

danke dir für diesen bericht