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Was ist NCL?

Nach dem heutigen Stand der Wissenschaft versteht man unter den Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen
eine Gruppe progredienter neurodegenerativer Krankheiten, die zumeist im Kindesalter auftreten.
Neuronale Ceroid Lipofuszinosen = NCL

• Neuronen = Nervenzellen
• Ceroid = wachsartiger Stoff
• Lipofuszin = fettiger, bräunlicher Stoff

In Deutschland ist die Krankheit auch noch geläufig unter der Bezeichnung VSS ( nach den Ärtzten Vogt, Spielmeyer und Stock ).Von der Ursache her wird NCL auch als Speicherkrankheit bezeichnet.
In den angelsächsischen Ländern läuft sie unter der Bezeichnung ``Batten Disease''.
Eine veraltete Bezeichnung ist der Begriff : Amaurotische Idiotie.
Verschiedene Formen

NCL tritt in vielen verschiedenen Erscheinungsformen auf. Deshalb spricht man von NCL-Erkrankungen. Sie kommen zwar nur sehr selten vor, bilden aber wahrscheinlich die häufigste Gruppe progredienter neurodegenerativer Krankheiten im Kindesalter. Die Krankheit ist rezessiv vererbbar. ( Vgl.: A. Kohlschütter, H. Goebel; Deutsches Ärtzteblatt 94, Heft 47 Nov. 1997 )
Der Verlauf

( Juvenile NCL )
Mit 4-6 Jahren wird bei den betroffenen Kindern zuerst eine beginnende Sehschwäche festgestellt, die sehr schnell ( innerhalb 2-4 Jahren ) in völlige Blindheit übergeht. Die Kinder leiden an Halluzinationen, pendeln zwischen heftigen Aggressionen und tiefen Depressionen, Gedächtnis- und Sprachverlust folgen. Orientierungsverlust, völliges Fehlen von Tag-Nachtrhytmus und fortschreitender geistiger Abbau sowie Veränderung des Aussehens sind weitere Schritte. Die Kinder bauen völlig ab, sitzen schließlich im Rollstuhl und sind schon sehr früh inkontinent. Im Verlauf der Krankheit treten erst sporadisch, später mehrmals täglich epileptische Anfälle mit allen bekannten Begleiterscheinungen auf. Letztendlich müssen die Kinder künstlich ernährt werden, der Körper verliert die letzten Abwehrkräfte und irgendwann gibt das Kind auf.
Die Kinder werden in der Regel zu Hause versorgt. Die Eltern erleben so den fürchterlichen Gang ihrer Kinder in völlige Hilflosigkeit bis hin zu der Phase, in der sie einen Sterbenden begleiten.
Bei der infantilen und spätinfantilen NCL beginnt der Ausbruch der Krankheit bereits im Säuglings- bzw im Kleinkindalter. Der Abbau verläuft wesentlich schneller als bei der juvenilen NCL. Daraus resultieren zum Teil auch Unterschiede bei der medizinischen und sozialen Betreuung, insbesondere bei integrativen Maßnahmen.
Hilfsmöglichkeiten

Trotz aller Bemühungen der medizinischen und biogenetischen Forschung gibt es bisher weder eine Therapie noch ein Medikament gegen das ganze Behinderungssyndrom. Man kann nur lindernd gegen einzelne Symptome eingreifen, den Kindern in den jeweiligen Stadien ihrer Krankheit eine optimale Förderung angedeihen lassen und die Eltern bei der Meisterung der ständig neuen, für sie unbekannten Alltagsprobleme unterstützen. Dazu gehört besonders auch die Entlastung von der Pflege für kurze Erholungsphasen. Es gilt mit viel Geduld und Verständnis zu versuchen, den Eltern zu helfen.
Die primäre und wichtigste Aufgabe aller Fachkräfte - medizinischer, psychosozialer, pädagogischer u.a.- ist es, sich einfühlsam mit der Krankheit und ihren Problemen, mit dem betroffenen Kind und der Not der ganzen Familie auseinanderzusetzen. Dabei ist auch der Mut zu unkonventionellen Wegen gefragt. Der professionelle Helfer kann nur dann seiner Aufgabe gerecht werden, wenn er gelernt hat, sich selbst ganz zurück zu nehmen.
quelle http://www.ncl-deutschland.de/nclwas.htm

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Krankheit

NCL ist die Abkürzung für „Neuronale Ceroid Lipofuszinose“, eine Stoffwechselkrankheit, die ein zunehmendes Absterben von Nervenzellen zur Folge hat. Es existieren verschiedene Subtypen, die sich im Wesentlichen durch zwei Dinge unterscheiden : erstens das Kindesalter, in dem die Symptome erstmals auftreten, sowie zweitens die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit voranschreitet. Allen gemeinsam ist, dass sie zur Zeit nicht heilbar sind.
Von der juvenilen NCL (jNCL) ist etwa eines von 25.000-40.000 Neugeborenen betroffen. Die Krankheit wir durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, der rezessiv vererbt wird. Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 16. Der Fehler führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln, da das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Strukturprotein fehlt. Hierdurch kann die Zelle von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion nicht gereinigt werden, verdreckt und stirbt ab. Von diesem Defekt sind zunächst die Augen betroffen, kurze Zeit später auch das Gehirn.
Die Kinder verlieren sukzessive die Fähigkeit zu sehen, zu gehen und zu handeln. Im Endstadium können schließlich auch die lebenserhaltenden Funktionen nicht mehr aufrechterhalten werden.

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Krankheitsbild

Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten neurodegenerativen Krankheiten im Kindesalter. Sie werden autosomal rezessiv vererbt. Bei betroffenen Kindern kommt es zu einer Zerstörung von Neuronen, welches die Erblindung, geistigen Abbau, grobmotorische Störungen, Epilepsie und vorzeitigen Tod zur Folge hat.
Allen NCL-Formen gemeinsam ist die Anhäufung von autofluoreszierenden modifizierten Lipoproteinen (Ceroid) in Lysosomen. Durch den Nachweis dieser Ablagerungen erfolgt die Diagnose der NCL. Es ist jedoch nicht geklärt, ob die Ablagerungen unmittelbar für den Untergang der Neurone verantwortlich sind oder ob sie eine Randerscheinung darstellen.

Die juvenile NCL (engl.: Batten Disease) weist eine Inzidenz von 1: 25.000 –
1: 40.000 auf, wobei die ersten Symptome im Alter von 5-8 Jahren auftreten. Ursache ist ein Fehler in einem DNA-Abschnitt, der auf Chromosom 16 lokalisiert ist. Der betroffene DNA-Abschnitt (CLN3-Gen) ist bereits identifiziert worden.

Von diesem Defekt sind zunächst die empfindlichen Augen betroffen. Kurze Zeit später werden auch Teile des Gehirns befallen. Dadurch werden Stück für Stück die natürlichen menschlichen Funktionen wie Denken, Handeln und Fühlen immer stärker beeinträchtigt. Im Endstadium können auch die lebenserhaltenden Funktionen nicht mehr aufrecht erhalten werden. Es kommt zum Tod.

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Stellen Sie sich vor, Ihr Kind wird blind.und das ist erst der anfang

Die ersten Zeichen von juveniler NCL werden meist kurz nach der Einschulung mit dem Beginn einer Sehschwäche deutlich. Da es sich um eine Zerstörung der Netzhaut handelt, ist eine Brille zur Korrektur nutzlos. Der Sehverlust schreitet rasch voran und führt im Durchschnitt nach 1 bis 2 Jahren zur vollständigen Erblindung.
Krankheitsverlauf jNCL (“normal”)

Lebensjahre

Verlust Sehkraft

Geistiger Abbau

Wesensveränderung

Sprachlicher Abbau

Epilepsie

Pflegebedürftigkeit

Tod
Etwa im Alter von 8 Jahren fallen meist in der Schule die ersten Anzeichen eines geistigen Abbaus auf. Zunächst zeigt das Kind unerwartet Schwierigkeiten bei abstrakteren Denkleistungen, wie dem Rechnen. Da dem Kind seine Krankheit in zunehmendem Maße bewußt wird, kommt es zu dramatischen Veränderungen der Persönlichkeit. Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache des Kindes auffällig. Mit etwa 13 Jahren ist die Fähigkeit zum sprachlichen Austausch oft vollständig verschwunden. Hinzu kommen (ca. mit 10 Jahren) erste Anzeichen des Verlustes der Beweglichkeit.
Das Fortschreiten der Krankheit führt dazu, dass das Kind auf den Rollstuhl angewiesen sein wird. Darüber hinaus treten zunehmend Krampfanfälle von unterschiedlicher Häufigkeit und Stärke auf. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten geschwunden sind. Der NCL-Erkrankte verliert jegliche Kontrolle über seine Körperfunktionen (Blase, Darm). Es kommt zu Schluckstörungen verbunden mit der Unmöglichkeit einer ausreichenden Versorgung mit Flüssigkeit und Nahrung. Dann tritt der Tod durch Austrocknung oder Atemlähmung ein.

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eine ausführliche medizinsche beschreibung leider in englisch http://www.emedicine.com/neuro/topic498.htm
und eine hamburger adresse
für ncl sprechstundedr.med angelika schulz uni eppendorf