Aicardi-Goutieres-Syndrom: Weltweit nur 69 Fälle bekannt
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Öffentlich)
aus Lebenshilfe-Zeitung 4/2001 vom 10.12.01
Jessika kann nicht greifen, nicht sitzen, ihren Kopf nicht halten, nicht kauen. Den Tag verbringt sie in der Sitzschale und in der Hängematte. Seit Herbst letzen Jahres besucht sie halbtags einen Sonderkindergarten, was ihr sichtlich Freude bereitet. Berührungen und Geräusche der anderen Kinder, die Klangwiege – all das mag sie sehr. Jessika ist vier Jahre alt und hat eine sehr
seltene Behinderung, die den Namen Aicardi-Goutieres-Syndrom trägt.
69 Fälle dieser Tod bringenden Behinderung sind weltweit bekannt, ganze sechs betroffene Familien mit sieben kranken Kindern in Deutschland. Das Aicardi-Goutieres-Syndrom beruht auf einem noch relativ unerforschten Gendefekt. Die Betroffenen haben schwere psychomotorische Störungen, Gehirnverkalkung, Spastiken, beeinträchtigte Muskel- und Gefäßspannung, viele Kinder sind blind.
Jessikas Eltern leben in einem kleinen Dorf im Westerwald und haben über das Kindernetzwerk, die Unikliniken Essen und das Internet Kontakt zu den fünf übrigen Aicardi-Goutieres-Familien in Deutschland bekommen. Gemeinsam haben sie eine Selbsthilfegruppe gegründet, um Betroffene zusammenzuführen, in ein oder zwei Jahren einen internationalen Kongress zu organisieren und Spenden für die Forschung zu sammeln. Auch ist die Gruppe in Deutschland auf der Suche nach einem Arzt, der sich für das Aicardi-Goutieres-Syndrom interessiert und bereit wäre, Betroffene zu beraten und mit Ärzten in anderen Ländern gemeinsame Forschungsarbeit zu leisten.
Die Westerwälder Kontakt- und Informationsstelle für Selbsthilfe (WeKISS), Telefon 02663/2540, und die Lebenshilfe Westerwald, Telefon 02661/980680, unterstützen die neue Selbsthilfegruppe.
Mehr erfahren Sie unter:
http://www.aicardi-goutieres.com
Quelle: www.lebenshilfe.de
19.04.2006, 21:38
Sehr seltene Behinderung/Aicardi-Goutieres-Syndrom
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