[evma]

Trisomie 21 (Langdon-Down-Syndrom)


Informationen zur genetischen Erkrankung Trisomie 21 (Langdon-Down-Syndrom)


Die 1959 erstmals nachgewiesene Erkrankung beruht auf einem überzähligen Chromosom: Das Chromosom 21, das beim gesunden Menschen paarweise vorhanden ist, liegt bei Betroffenen im Zellkern der Körperzellen dreifach vor (Trisomie).
Die Erkrankung bedingt unterschiedliche geistige und körperliche Behinderungen. Die Betroffenen bewältigen meist die Sonderschule; eine sehr schwere geistige Behinderung liegt lediglich bei 5 Prozent vor.
Die Krankheit ist im äußeren Erscheinungsbild erkennbar, dazu gehören schräge Lidfalten, ein gedrungener Körperbau, kurze und breite Finger, eine fehlende Unterbrechung der Beugefurche der Hände (Vierfingerfurche), eine Überstreckbarkeit der Gelenke aufgrund von Muskelschlaffheit, ein schmächtiger Mund mit rundlicher Zunge und ein relativ kleiner Schädel, der an Stirn und Hinterkopf abgeflacht ist.
Gravierender sind jedoch mögliche Schäden an Organsystemen: Herzfehler, Schilddrüsenunterfunktion, Leukämie, erhöhte Infektanfälligkeit, Funktionsstörungen im Magen-Darm-Trakt, Skelett-Abnormitäten und ein ab dem 30. Lebensjahr erhöhtes Risiko des Auftretens einer Demenz. Die Diagnose erfolgt aufgrund der körperlichen Erscheinungsformen der Trisomie 21 häufig schon im Säuglingsalter. Die Betroffenen sind trotz ihrer Beeinträchtigung meist heitere und zutrauliche Menschen. Die frühe Eingliederung in ein stabiles soziales Umfeld und eine liebevolle Förderung vorhandener Fähigkeiten sind sehr wichtig. Organschäden machen eventuell im Kindesalter bereits Operationen erforderlich. Schönheitschirurgische Eingriffe, etwa eine Lidfaltenkorrektur, um die Behinderung weniger sichtbar zu machen, sind heftig umstritten. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 60 Jahre.
quelle gendefekt

[Kiki]

Hallo!
Ich habe da mal eine ganz spezielle Frage auf die ich noch nirgendwo eine Antwort gefunden habe.
Mealnie, eine Frau aus meinem Kurs "Gesprächskreis für Behinderte" hat das Down - Syndrom. Sie ist verheiratet und glaubt nun, dass sie evtl. schwanger ist. Wie ist das mit der Vererbung? Wenn sie ein Kind bekommt, hat dieses dann automatisch auch das Down - Syndrom? Es wäre wichtig, dass zu wissen. Ist bekannt, ob eine Frau schon mal mit Down - Syndrom ein Kind bekommen hat und wie sie das schafft? Ich würde der Melanie gerne helfen und zur Seite stehen, wenn ich es kann. Deshalb wären mir diese Infromationen wichtig. Vielleicht kann Jemand helfen und sich bei mir melden?!

[evma]

es gibt etliche Frauen die trotz down Syndrom Mutter geworden sind.die wahrscheinlichkeit das die Kinder es auch haben ist natürlich höher als wie bei gesunden Mütter aber nicht automatisch wird die Krankheit vererbt wie es in diesen von dir geschilderten Fall ist muss eine genaue Untersuchung klären die spätesdens in der 16 Woche stattfindet.nach der Geburt hat die Mutter Anspruch auf Unterstützung um alles zu lernen.gerade junge frauen mit den down syndrom haben einen meist intensiven Kinderwunsch da sie selbst ja auch sehr Harmonie bedürftig sind.und sehr liebevolle Mütter werden wenn sie die nötige Unterstützung erhalten

[Kiki]

Hallo!
Danke, dass hilft mir schon viel weiter. Ich sehe die Melanie morgen wieder. Vielleicht sagt sie dann etwas genaues. Auf jeden Fall werde ich ihr helfen, wenn sie es möchte. Ich glaube auch, dass sie eine sehr liebevolle Mama wäre. Sie würde es nur alleine wohl nicht schaffen aber wir finden sicher einen Weg ihr zu helfen, wenn sie das Baby gerne haben möchte. Mal sehen was unsere Kursleiterin sagt dazu. Vielleicht weiß sie auch Hilfen. Aber, auch wenn Melanie kein Baby bekommt, werde ich für sie da sein. Ich hab sie wirklich gerne und ich denke, eine Freundschaft funktioniert zwischen behinderten und nichtbehinderten Menschen genau so gut, wenn nicht sogar noch besser. Danke für die Hilfe und Infrormationen.

LG Kerstin