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Gentest-Paket ermöglicht frühe Diagnose von fünf Störungen

Tests sind als Ergänzung zum Neugeborenen-Screening gedacht / Nachweis von Gluten- und Laktose-Intoleranz oder Multi-Drug-Resistenz

FRANKFURT AM MAIN (nsi). Die Ausprägung einiger angeborenen Erkrankung läßt sich durch Therapien oder Verhaltensweisen mildern oder gar verhindern. Vorausgesetzt, man erkennt die Veranlagungen früh genug. Für fünf erblich bedingte Erkrankungen und Störungen gibt es jetzt Gentests, die bei Babys angewandt werden können.
Mit dem Testpaket lassen sich Veranlagungen für Gluten-Intoleranz, Laktose-Intoleranz, Taubheit durch Aminoglykosid-Therapie, Multi-Drug-Resistenz und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT) nachweisen. Die Tests sind als Ergänzung zum Neugeborenen-Screening gedacht, hat Dr. Peter Baier von der Universität Heidelberg berichtet.
Bei positivem Befund können eine frühe Therapie oder Verhaltens- und Ernährungsempfehlungen den Ausbruch der jeweiligen Erkrankung verhindern oder verzögern, sagte Baier auf einer Veranstaltung von Humatrix in Frankfurt am Main.
Nahrungsmittel-Intoleranzen könnten Diarrhöen und Bauchschmerzen sowie Wachstumsstörungen hervorrufen. Während des Stillens träten meist keine Symptome auf, sondern erst dann, wenn zugefüttert oder abgestillt werde. "Auch wenn das Kind dann Symptome bekommt, vergehen oft Monate, bis ein Arzt die richtige Diagnose stellen kann", sagte Baier.
Etwa 20 Prozent bauen Arzneien zu schnell oder zu langsam ab. Bei der Medikamenten-induzierten Taubheit - etwa sechs Prozent der Menschen haben dazu eine genetische Veranlagung - wird das Gehör nach Einnahme von Glykosiden irreversibel geschädigt, und zwar oft schon nach einmaliger Einnahme der richtigen Dosis.
Bei der Multi-Drug-Resistenz oder -Unverträglichkeit arbeitet ein Enzymkomplex, der Arzneien abbaut, entweder schneller oder langsamer als normal. Dadurch werden Medikamente oft über- oder unterdosiert. Etwa 80 Prozent der Menschen haben ein normales Enzymsystem, bei jeweils zehn Prozent liegt eine genetisch bedingte Veränderung in die eine oder die andere Richtung vor.
Bei AAT sind die Gefahr groß, Lungenemphyseme oder Leberschäden zu bekommen. Dies läßt sich verhindern läßt, wenn das ATT-Protein rechtzeitig substituiert wird.
Das Testpaket wird zunächst Gynäkologen angeboten, später aber auch Pädiatern. Die Ärzte entnehmen Proben für die Tests aus der Wangenschleimhaut der Kinder und diskutieren mit den Eltern den Befund. Die fünf Tests kosten die Eltern als IGeL zusammen mit der Beratung etwa 450 Euro.
Humatrix erwägt, bestimmte Tests, etwa den auf Laktose-Intoleranz, später auch einzeln anzubieten.

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KOMMENTAR

Gentests - auch ein Spiel mit der Angst?

Von Nicola Siegmund-Schultze
Schon in der pränatalen Diagnostik ist die Diskussion um Gentests ein Dauerbrenner. Und die Debatte verschärft sich mit der Frage, wie sinnvoll gendiagnostische Tests sein können, wenn das Kind auf der Welt ist: Immer mehr Tests kommen auf den Markt, mit denen man Babys auf genetische Varianten oder Mutationen untersuchen kann.
Das Gendiagnostik-Gesetz, Bestandteil des Koalitionsvertrages auch der neuen Bundesregierung, schlummert dagegen seit Jahren in den Schubladen.
Viele der Gentests werden ohne begründete Indikation oder konkreten Verdacht als Selbstzahlerleistung angeboten. Dazu gehört jetzt auch ein Paket mit Tests auf Gluten- und Laktose-Intoleranz sowie Medikamenten-Unverträglichkeit.
Eltern werden kaum allein über Gentests entscheiden können

Eltern werden kaum allein entscheiden können, ob und wann solche Tests sinnvoll sind, sie brauchen daher eine gute ärztliche Beratung. Die Kollegen dürfen ihnen dabei keine Angst und kein schlechtes Gewissen machen, wenn sich die Eltern gegen das Angebot entscheiden. Auch sollten die Eltern informiert werden, daß einige der Veranlagungen, etwa für die Gluten-Intoleranz, nicht zwangsläufig Symptome hervorrufen, andere lassen sich noch bei ersten Krankheitszeichen gut erkennen.
So wird Laktose-Intoleranz oft erst um das zwölfte Lebensjahr symptomatisch und läßt sich dann ebenfalls gut feststellen. Sinnvoller wäre schon ein Test auf Galaktose-Intoleranz. Sie kann bei Muttermilch-Intoleranz schon früh zu Wachstumsstörungen und Intelligenzminderung führen.
An einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, wie er auch mit dem Testpaket geprüft wird, sollte jeder Arzt bei häufig rezidivierenden Atemwegsinfekten von Kindern denken. Der neue Test auf eine Veranlagung zu Aminoglykosid-induzierter Taubheit ist sinnvoll, weil man diese Veranlagung sonst erst bemerkt, wenn es zu spät ist.
Und wenn ein Elternteil Zöliakie hat, wird es vielleicht wissen wollen, ob der Nachwuchs auch betroffen ist - hier wäre der Gluten-Intoleranz-Test geeignet.
Fazit: Einzelne Gentests können durchaus Sinn machen, etwa wenn bei den Eltern bereits eine erbliche Störung bekannt ist. Doch bei Tests ohne jegliche Indikation und ohne Verdacht ist Vorsicht geboten.