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Häufigkeit

• allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) 1:120.000
• bis zu den 80er Jahren wurden nur Studien an Kindern in Wohnheimen durchgeführt, daher gibt es sehr unterschiedliche Angaben
• RTS wird oft nicht oder erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Erscheinung sehr groß sind
• es kommt auch oft vor, dass die Kinder keine charakteristischen Gesichtszüge aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind

Erscheinungsbild / körperliche Merkmale

• unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQ meist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86)
• Kleinwuchs
• auffallend breite, nicht selten abgeknickte daumen und Großzehen
• der Kopf ist relativ klein, breiter Augenabstand und schwere oder sehr hohe Augenbrauen
• Schielen (Strabismus) und Brechungsfehler werden beobachtet (oft tragen Kinder wegen der Schwierigkeiten eine Brille)
• Nase erscheint akzentuiert, Nasensteg nach unten verlängert,
• Gaumen schmal und hoch
• Ohren können tief angesetzt und abnorm modelliert sein
• vermehrte Körperbehaarung
• Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wirbelanomalien
• kleine, schiefe Hüfte
• Herzfehler (offener Ductus Botalli, Septumdeffect, Pulmonalstenose)
• Nierenanomalien (Hydronephrose)
• weitere Merkmale können sein: rötliches Geburtsmal auf der Stirn und hohe Dehnbarkeit der Gelenke
• steifer unsicherer Gang
• feinmotorische Funktionen weniger stark beeinflusst, jedoch durch breite Daumen differenzierte Hantierung erschwert

Ursache

Genmutationen, 10-25% Mikrodeletion im kurzen Arm des Chromosoms 16(16p13.3)

Verhalten

• im Säuglingsalter:
  • unruhig
  • Schwierigkeiten bei der Essensgabe
  • neigen zu Erkältungen
  • deutlich gestörte, verlangsamte Sprachentwicklung
  • relativ gut ausgebildetes Sprachverständnis

• Kinder:
  • ängstlich, umtriebig, schwer auf Beschäftigung zu fixieren
  • andererseits: kontaktfreudig, freundlich und zugewandt
  • Lernfortschritte durch Imitationen

Förderung

• Reizüberflutung vermeiden
• eindeutig strukturierte Situationen schaffen
• emotionale Bedürfnisse ausreichend befriedigen
• wichtig: soziale Verstärker und vertraute Beziehungen
• motorische Aktivitäten unterstützen und durch geeignete Maßnahmen (z. B. psychomotorische Übungsbehandlung) verbessern
• Zeichensprache ist wichtig, da einige Kinder nicht sprechen

QuellenWikipedia

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Kennzeichen des RTS

Erscheinungsformen des RTS sind kleiner Wuchs, eine spitze Nase, etwas deformierte Ohren, ein sehr hoher Gaumen, schraegliegende Augen, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, ein relativ kleiner Kopf, breite Daumen und/oder breite grosse Zehen. In einigen Faellen stehen die Daumen und/oder die Grosse Zehen in rechten Winkel ab.

Weitere Gemeinsamkeiten bestehen in einem roetlichen Geburtsmal auf der Stirn, einer hohen Dehnbarkeit der Gelenke, einer kleinen schiefen Huefte und vermehrter Behaarung. Jungen mit RTS haben meist ungesenkte Hoden. Verzögerte geistige Entwicklung ist auch typisch fuer RTS. In welchem Mass diese Kennzeichen zutreffen, ist sehr unterschiedlich, die meisten Kinder sind relativ wenig betroffen, aber es gibt Kinder die davon mehr betroffen sind. So sollte jedes Kind individuell gesehen werden.

Da die Varianten in Erscheinung, medizinischen Problemen und geistiger Entwicklung so gross sind, werden einige RTS Faelle gar nicht erkannt. Es kommt auch recht oft vor, dass Kinder erst als Teenager diagnostiziert werden, wenn sie keine medizinischen Probleme hatten, keine aussergewoehnlichen charakteristischen Gesichtszuege aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind. Die Diagnose ist auch schwieriger zu erstellen, wenn das Kind farbig ist. Die meisten Studien die waehrend der 60iger, 70iger und 80iger Jahre veroeffentlicht wurden basierten nur auf Studien von Kindern in Heimen, und nicht auf Kindern die im eigenen Heim aufwuchsen.

http:/www.tucson.com/rts/adam.html