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Pro Retina Deutschland e.V.


Beschreibung:

Pro Retina Deutschland e.V. ist eine Selbsthilfeorganisation für Menschen mit einer Netzhauterkrankung mit mehr als 6 300 Mitgliedern (2005).
Im Folgenden wird eine Auswahl seltener Erkrankungen in einer stark gekürzten Version vorgestellt, für die die Pro Retina ein Beratungsangebot oder Gruppenaktivitäten anbietet. Nach jeder Kurzbeschreibung ist der Kontaktpartner der jeweiligen Krankheitsgruppe der Pro Retina aufgeführt.

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Retinitis pigmentosa (RP)

Die RP ist eine degenerative Erkrankung der Netzhaut im Auge. Im Verlauf kann sie zu Nachtblindheit, Gesichtsfeldausfällen mit Tunnelblick, Sehverschlechterung und Blindheit führen. Die Retinitis pigmentosa ist mit mindesten 33 Genorten assoziiert. Die RP als Krankheitsgruppe ist die häufigste Netzhautdystrophie (ca. 25.000 Betroffenen); die Krankheitsverläufe können sehr unterschiedlich sein. Betroffen sind in der Netzhaut die Stäbchen und Zapfen sowie das retinale Pigmentepithel(RPE). In der Regel sind zuerst die Stäbchen betroffen ( Nachtblindheit, periphere Gesichtsfeldausfälle), später auch die Zapfen (Sehschärfenminderung, Farbsehen) Das RPE steht in enger Verbindung zu den lichtempfindlichen Zellen, deshalb kann sowohl ein Schaden im RPE als auch in den lichtempfindlichen Zellen eine Degeneration beider hervorrufen. Die RP ist vererbbar. Man unterscheidet zwischen der dominanten, der rezessiven und der geschlechtsgebundenen RP. Therapiemöglichkeiten könnten für die Zukunft die Gentherapie, Retina-Implant oder eine RPE- Zelltransplantation sein.
Kontakt: E. Schrader, E-Mail: rp@pro-retina.de

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Usher-Syndrom (USH)

Als Usher-Syndrom bezeichnet man ein erblich bedingtes Krankheitsbild, das durch die Kombination einer angeborenen Hörschädigung mit einer Sehstörung in Form einer Retinitis pigmentosa (RP) charakterisiert ist. Je nach Art der Schwerhörigkeit unterscheidet man in Typ I: eine angeborene Taubheit und Gleichgewichtsstörungen. Im Kindesalter beginnt eine „typische“ RP, welche bei Typ II in der Regel erst im frühen Erwachsenenalter zu der bereits bestehenden unterschiedlich ausgeprägten Innenohr-Schwerhörigkeit hinzukommt. Diese führt bei Typ III etwa im vierten Lebensjahrzehnt zur Taubheit. Bezüglich der Augensymptome beginnt das Usher-Syndrom mit RP-bedingten Gesichtsfeldausfällen. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich, die zunehmenden Gesichtsfeldeinschränkungen bis hin zum so genannten „Tunnelblick“ können zur Erblindung führen. Die Blendungsempfindlichkeit ist erhöht und die Nachtsehprobleme verstärken sich bis zur Nachtblindheit. Das Farbensehen ist relativ lange gut, ebenso die Sehschärfe (Visus). Das Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Es wurden bisher (2005) 11 Genorte entdeckt, deren Veränderungen (Mutationen) für dieses Syndrom verantwortlich sind. Abhängig davon, welcher Genort verändert ist, ob allein oder ob gleichzeitig noch andere Genmutationen vorliegen, ist der Typ des Usher-Syndroms und auch der individuelle Verlauf. Diese Genveränderungen führen zur Schädigung bestimmter Nervenzellen wie den Photorezeptoren der Netzhaut und den Haarzellen in der Schnecke des Innenohrs. Bis heute gibt es keine ursächliche Behandlungsmöglichkeit des Usher-Syndroms für die schätzungsweise 3.000 bis 5.000 Betroffenen in Deutschland.
Kontakt: Rosemarie Große-Wilde, E-Mail: usher@pro-retina.de

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Morbus Stargardt

Beim Morbus Stargardt handelt es sich um eine erblich bedingte Netzhauterkrankung, bei der die Makula (Stelle des schärfsten Sehens) zerstört wird. Symptome dieser Krankheit sind stetiger Sehschärfeverlust, erhöhte Blendempfindlichkeit sowie eine Störung des Farbsehens. Da die Krankheit im jugendlichen Alter auftritt, spricht man auch von einer juvenilen (jugendlichen) Makuladystrophie. Sie ist weit weniger verbreitet (ca. 8000 Betroffene in Deutschland) und daher auch weniger bekannt als die altersbedingte Makuladegeneration (AMD). Vermutlich häufigste Ursache von Morbus Stargardt ist eine Ansammlung von giftigen Abbauprodukten im retinalen Pigmentepithel, hervorgerufen durch eine Mutation (Veränderung) im ABCA4-Gen. Noch ist Morbus Stargardt nicht heilbar. Aber die Ursachenforschung hat in den letzten Jahren Fortschritte gemacht. Als Vorsorge wird der Einsatz von sog. Kantenfiltergläsern als Schutz der Augen vor grellem Licht und UV-Strahlen empfohlen. Nach heutigem Kenntnisstand sollte auf die Einnahme von hoch dosierten Vitamin A-Präparaten verzichtet werden.
Kontakt: Hans Winkler, E-Mail: stargardt@pro-retina.de

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Zapfen-Stäbchendystrophie (ZSD)

Die ZSD ist eine Augenerkrankung bei der es in den meisten Fällen bereits bis zum 20. Lebensjahr zu einem starken Sehschärfeverlust, gesteigerter Blendempfindlichkeit und zu einem gestörten Farbsehen kommt. Im weiteren Verlauf breitet sich die Sehstörung auf die mittleren und äußeren Bereiche der Netzhaut aus. ZSD ist eine erbliche, monogene Erkrankung, die mit individueller Geschwindigkeit voranschreitet. Zu Beginn der Erkrankung ist der Augenhintergrund für Ärzte oft unauffällig, und erst im weiteren Verlauf werden Pigmentveränderungen im Bereich der Makula sichtbar. Weiterhin kann es zur Bildung von dunkelbraunen bis schwarzen Pigmentablagerungen (Knochenkörperchen) und Gefäßverengungen kommen. Auch ist ein Schwund (Atrophie) des Pigmentepithels und der Aderhaut, die für die Ernährung der Sehzellen wichtig sind, festzustellen. Ebenso kann mit Fortschreiten der Erkrankung die kräftige Farbe des Sehnervenkopfes verblassen (Papillenabblassung).
Kontakt: Michael Emmerich, E-Mail: zsd@pro-retina.de

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Morbus Best

Morbus Best (auch vitelliforme oder eidotterförmige Makuladystrophie) ist eine seltene Netzhautdegeneration, bei der die Netzhautmitte als Stelle des schärfsten Sehens (Makula) betroffen ist. Eine Beeinträchtigung der Sehschärfe (Visus) setzt in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt ein. Morbus Best kann in beiden Augen auftreten oder auch nur auf ein Auge beschränkt sein. Morbus Best beruht auf einem autosomal dominant vererbten Gendefekt. Bei Morbus Best ist der ophthalmoskopische Befund (Untersuchung des Augenhintergrundes) sehr auffällig, die Sehbeeinträchtigung anfangs aber nur gering. Im Frühstadium findet man im Zentrum der Netzhaut eine „Eidotter“-ähnliche, scharf begrenzte runde, gelbliche Vorwölbung. In diesem Stadium ist die Sehschärfe meist nicht oder nur gering herabgesetzt. Die Sehschärfe kann trotz dieser zystenähnlichen Veränderung noch viele Jahre normal oder zumindest ausreichend bleiben. Im weiteren Verlauf kann es zu einer Verflüssigung der gelblichen Substanz (Pseudohypopyon) kommen. In vielen Fällen zerfällt diese zystenähnliche Veränderung (vitelliruptives Stadium), was dazu führt, dass sich das Sehvermögen wesentlich verschlechtert. In diesem sog. „Rührei“-Stadium sieht man vielfältige gelbliche Ablagerungen im retinalen Pigmentepithel (RPE).
Kontakt: Nadina Kristo, E-Mail: best@pro-retina.de

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Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

Die Lebersche kongenitale (angeborene) Amaurose (Erblindung) umfasst eine uneinheitliche Gruppe von Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien, hervorgerufen durch eine Funktionsstörung des Pigmentepithels, die zum Funktionsverlust der Netzhaut und zur Degeneration der Aderhaut führt. Der Begriff „Amaurose“ ist irreführend, da oftmals ein Sehrest vorhanden ist. In Deutschland leben schätzungsweise 2000 Betroffene. Eine ausgeprägte Sehbeeinträchtigung oder Blindheit besteht in den meisten Fällen schon bei der Geburt oder tritt im ersten Lebensjahr ein. Bei einer Unterform, die wegen ihrer Genmutation RPE65 genannt wird, ist der Erkrankungsbeginn zwar auch im ersten Lebensjahr diagnostizierbar, ein brauchbarer Sehrest kann jedoch über Jahrzehnte erhalten bleiben. Zu den Symptomen gehören insbesondere Nachtsehprobleme bis hin zur Nachtblindheit und Störungen des Farbensehens. Bei der Gesichtsfelduntersuchung sind meist nur kleine Gesichtsfeldrestinseln im Zentrum der Netzhaut nachweisbar. Häufig verbunden ist die LCA mit Augenzittern (Nystagmus), Schielen (Strabismus) und früh auftretender Linsentrübung (Grauer Star Katarakt). Der Erbgang der LCA ist in den meisten Fällen autosomal-rezessiv und in seltenen Fällen autosomal-dominant. Eine ursächliche Therapie gibt es bisher nicht. Lediglich für die Unterform RPE65 wird derzeit eine Gentherapie am Menschen in klinischen Studien in den USA und in England geplant.
Kontakt: Helma Gusseck, E-Mail: lca@pro-retina.de

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Chorioideremie

Zu den Hauptsymptomen der Chorioideremie gehören wie bei der klassischen "Retinitis Pigmentosa" Nachtblindheit, periphere Gesichtsfeldausfälle und die fortschreitende Einengung des Gesichtsfeldes. Es wird geschätzt, dass in Deutschland ca. 1000 von Chorioideremie betroffene Personen leben. Die Chorioideremie wird augenärztlich vergleichsweise häufig nicht als solche erkannt. Sie wird X-chromosomal (d.h. geschlechtsgebunden) vererbt, d.h. in der Regel sind nur Männer betroffen. Frauen können als Überträgerinnen die Chorioideremie weitervererben, bleiben aber in der Regel ohne Sehbeeinträchtigung. Der ursächliche Defekt der Chorioideremie ist seit ca. einem Jahrzehnt bekannt. Den Betroffenen fehlt ein spezielles funktionstüchtiges Protein, das sogenannte "REP-1". Die gentherapeutische Korrektur des Proteindefektes ist im Tierversuch in Vorbereitung.
Kontakt: Jürgen Köller, E-Mail: chm@pro-retina.de

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Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist ein Krankheitsbild, das gekennzeichnet ist durch 6 Hauptsymptome: Retinitis Pigmentosa, Polydaktylie, Adipositas, Genitalhypoplasie, Mentale Retardierung und Nierenerkrankungen. Es können noch weitere Symptome auftreten, die jedoch eine geringere Häufigkeit aufweisen und daher als Nebensymptome angesehen werden. Dazu zählen: Innenohrschwerhörigkeit bzw. Taubheit, Ataxie, Sprachdefizite, Zahnanomalien, Fehlen bzw. Störung des Geruchsinns, Diabetes mellitus, Morbus Hirschsprung, Lebervergrößerung bzw. –funktionsstörung, angeborene Herzfehler und Rippen- und Wirbeldysplasien. Es sollten mindestens 4 der Hauptsymptome oder 3 der Haupt- und 2 der Nebensymptome vorliegen, um die klinische Diagnose BBS in Erwägung zu ziehen. Da die meisten dieser Symptome – außer der Polydaktylie – bei der Geburt noch nicht offensichtlich sind, liegt das Durchschnittsalter der Diagnose bei 9 Jahren. Das Bardet-Biedl-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. beide Allele (Kopien) eines BBS-Gens müssen eine Mutation aufweisen. In manchen Fällen kann auch eine triallelische Vererbung vorliegen, d.h. bei einem Gen müssen beide Allele und bei einem weiteren Gen ein Allel eine Mutation aufweisen. Bisher sind 9 BBS-Gene bekannt. In Fällen, in denen die verantwortliche Mutation bereits identifiziert wurde, kann auch eine vorgeburtliche Diagnose durchgeführt werden.
Kontakt: Franziska Kellermann, E-Mail: bbs@pro-retina.de

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Das Refsum-Syndrom
Bei der Refsum-Erkrankung ist die Retinitis Pigmentosa mit Schwerhörigkeit, Beeinträchtigung des Geschmacks- und Geruchssinns, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen oder Hautproblemen verbunden. Bei dieser Erkrankung liegt aufgrund eines Stoffwechseldefektes eine abnormale Erhöhung des Phytansäurespiegels im Blut und in Geweben vor, die wahrscheinlich für die verschiedenen Funktionsbeeinträchtigungen verantwortlich ist. Man kann deshalb den Verlauf dieser Erkrankung durch die strenge Einhaltung einer phytansäurearmen Spezialdiät positiv beeinflussen. Die phytansäurearme Diät sollte in Zusammenarbeit mit einer Diät-Fachkraft angewendet werden. Sofern die Diät nicht zur Normalisierung der Phytansäurewerte ausreicht, kann in bestimmten Zeitabständen eine Plasmaseparation mit Lipidapherese (Blutwäsche) vorgenommen werden. Zur genauen Abklärung der Diagnose empfiehlt es sich bei Verdacht auf Refsum-Syndrom eine Blutuntersuchung durchführen zu lassen.
Kontakt: Hans-Dieter Fuchs E-Mail: refsum@pro-retina.de